Questão de Medicina — Neurologia — INSTITUTO AOCP 2026

Mielomeningocele: diagnóstico e associação com Chiari II

Gabarito: letra A. O caso descreve uma mielomeningocele (MMC) — malformação lombossacra recoberta por membrana translúcida com tecido neural aparente, fraqueza em MMII e alteração esfincteriana — e a alternativa correta afirma que há forte associação com a malformação de Chiari tipo II, o que é verdadeiro: quase todas as crianças com MMC apresentam Chiari II e hidrocefalia obstrutiva. As demais alternativas estão incorretas: a cirurgia fetal não está contraindicada (é indicada em casos selecionados), trata-se de um disrafismo aberto (não oculto), há relação com cromossopatias (cariótipo anormal é critério de exclusão para cirurgia fetal) e o tratamento não é conservador (é cirúrgico).

A mielomeningocele é a forma mais comum e grave de espinha bífida aberta, um defeito do tubo neural em que as meninges e a medula espinhal herniam através de um defeito ósseo vertebral, sem cobertura cutânea adequada — daí a membrana translúcida descrita. O diagnóstico pré-natal é feito por ultrassonografia (US) no segundo trimestre, como no caso, e o rastreio inclui a dosagem sérica materna de alfa-fetoproteína (AFP), que se eleva quando há disrafismo aberto. A apresentação clínica típica inclui disfunção distal da medula — paralisia e perda sensitiva em membros inferiores, disfunção intestinal e vesical — exatamente o quadro do enunciado.

A associação com a malformação de Chiari tipo II é quase universal: o defeito do tubo neural caudal leva à herniação do rombencéfalo (tronco encefálico e cerebelo) através do forame magno, causando hidrocefalia obstrutiva na maioria dos casos. Essa é a base da alternativa A. O tratamento padrão é o fechamento cirúrgico do defeito, historicamente nos primeiros 2 dias de vida; desde o estudo MOMS (2011), a cirurgia fetal pré-natal passou a ser indicada em casos selecionados — feto com cariótipo normal, espinha bífida isolada com borda superior entre T1 e S1 e evidência de herniação do rombencéfalo —, pois reduz em 42% a necessidade de derivação ventriculoperitoneal e melhora em 21% a deambulação independente.

A distinção crucial é entre disrafismo aberto e oculto: na MMC (aberta), há exposição do tecido neural e a pele não recobre o defeito; na espinha bífida oculta, a pele é íntegra, podendo haver nevos, lipomas, depressões ou tufos de cabelo, e os sintomas são mais sutis (espasticidade, alterações vesicais). A banca explora exatamente essa confusão na alternativa C. Além disso, a relação com cromossopatias existe — aneuploidias como trissomias podem estar associadas, e o cariótipo anormal é critério de exclusão para a cirurgia fetal —, o que derruba a alternativa D. Por fim, o tratamento conservador (alternativa E) não é a conduta: o fechamento cirúrgico é mandatório para prevenir infecção e deterioração neurológica.

Guarde a tríade que decide a questão: MMC = disrafismo aberto + Chiari II + tratamento cirúrgico (pós-natal ou fetal). É nessa tríade que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A mielomeningocele tem associação quase universal com a malformação de Chiari tipo II. O defeito do tubo neural caudal provoca herniação do rombencéfalo, levando à hidrocefalia obstrutiva na maioria dos casos. O texto de apoio confirma: "Quase todas as crianças com MMC apresentam malformação de Chiari 2 e hidrocefalia obstrutiva." A alternativa espelha exatamente essa regra.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A cirurgia fetal não está contraindicada — pelo contrário, é indicada em casos selecionados. O estudo MOMS (2011) demonstrou benefícios do reparo pré-natal, e os fetos com cariótipo normal, espinha bífida isolada (borda superior entre T1 e S1) e herniação do rombencéfalo são encaminhados para fechamento pré-natal no segundo trimestre. A banca inverte a indicação: o que existe são critérios de seleção, não contraindicação absoluta.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Trata-se de um disrafismo aberto, não oculto. A membrana translúcida com tecido neural aparente indica exposição do tecido nervoso, característica da MMC (aberta). No disrafismo oculto (espinha bífida oculta), a pele é íntegra e os sinais são sutis — nevos, lipomas, depressões ou tufos de cabelo —, com sintomas como espasticidade e alterações vesicais. A banca troca o tipo de disrafismo para confundir.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Há relação com cromossopatias. A MMC pode estar associada a aneuploidias, e o cariótipo anormal é critério de exclusão para a cirurgia fetal — ou seja, a avaliação cromossômica é parte da investigação. A alternativa nega uma relação que existe e que é clinicamente relevante para a decisão terapêutica.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O tratamento não é conservador. O fechamento cirúrgico do defeito é mandatório — historicamente nos primeiros 2 dias de vida, e atualmente também por via fetal pré-natal em casos selecionados — para prevenir infecção (meningite) e deterioração neurológica. A conduta conservadora não é opção na MMC.

Gabarito: letra A