GabaritoC — síndrome de Crouzon.
Gabarito: letra C. A síndrome de Crouzon é uma craniossinostose de origem genética — não uma polineuropatia —, portanto é a única alternativa que NÃO se enquadra como causa hereditária de polineuropatia de fibras finas. As demais (doença de Fabry, doença de Tangier, polineuropatia amiloidótica familiar e neuropatia sensitivo-autonômica hereditária) são doenças hereditárias que cursam com comprometimento de fibras finas, conforme a classificação das neuropatias hereditárias.
A polineuropatia de fibras finas é um subtipo de neuropatia periférica que acomete preferencialmente as fibras nervosas de pequeno calibre — amielínicas ou finamente mielinizadas — responsáveis pela sensibilidade térmica e dolorosa e pela função autonômica. Clinicamente, manifesta-se com dor em queimação, formigamento, sensação de alfinetadas e agulhadas, cãibras e disfunção autonômica (hipotensão ortostática, disfunção erétil, arritmias). O diagnóstico diferencial é amplo e inclui causas adquiridas (diabetes, alcoolismo, HIV, hanseníase, toxinas) e hereditárias.
Entre as causas hereditárias, destacam-se:
Doença de Fabry: erro inato do metabolismo ligado ao cromossomo X, por deficiência da enzima α-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos. Cursa com dor neuropática em queimação (típica de fibras finas), angioceratomas, córnea verticillata, doença renal e cardíaca.
Doença de Tangier: doença autossômica recessiva por mutação no gene ABCA1, com níveis muito baixos de HDL, tonsilas alaranjadas e neuropatia periférica, incluindo comprometimento de fibras finas.
Polineuropatia amiloidótica familiar: doença autossômica dominante, mais frequentemente por mutação no gene da transtirretina (TTR), com depósito de amiloide nos nervos periféricos, causando dor, disfunção autonômica e cardiomiopatia.
Neuropatia sensitivo-autonômica hereditária (HSAN): grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam predominantemente as fibras sensitivas e autonômicas, com perda de sensibilidade dolorosa e térmica, úlceras e mutilações.
A síndrome de Crouzon, por sua vez, é uma craniossinostose — fusão precoce das suturas cranianas — de herança autossômica dominante, caracterizada por deformidade craniofacial, hipertelorismo, exoftalmia e, em alguns casos, hipertensão intracraniana. Não há comprometimento primário dos nervos periféricos, muito menos padrão de polineuropatia de fibras finas. A banca explora exatamente a associação automática entre "doença genética" e "neuropatia hereditária", mas a síndrome de Crouzon é uma doença do desenvolvimento craniofacial, não uma neuropatia.
Guarde a fronteira: toda neuropatia hereditária é genética, mas nem toda doença genética é neuropatia. A questão pede a exceção — a alternativa que, apesar de hereditária, não causa polineuropatia de fibras finas.
Doença | Herança | Mecanismo | Comprometimento de fibras finas |
|---|---|---|---|
Doença de Fabry | Ligada ao X | Deficiência de α-galactosidase A → acúmulo de glicoesfingolipídeos | Sim (dor neuropática em queimação) |
Doença de Tangier | Autossômica recessiva | Mutação no gene ABCA1 → HDL muito baixo | Sim (neuropatia periférica) |
Síndrome de Crouzon | Autossômica dominante | Craniossinostose (fusão precoce das suturas cranianas) | Não (doença craniofacial, sem neuropatia) |
Polineuropatia amiloidótica familiar | Autossômica dominante | Mutação no gene TTR → depósito de amiloide nos nervos | Sim (dor, disfunção autonômica) |
Neuropatia sensitivo-autonômica hereditária (HSAN) | Heterogênea (genética) | Comprometimento predominante das fibras sensitivas e autonômicas | Sim (perda de sensibilidade dolorosa e térmica) |
A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao X, por deficiência de α-galactosidase A. O acúmulo de globotriaosilceramida nos nervos periféricos causa dor neuropática em queimação nas mãos e pés, típica de comprometimento de fibras finas, além de angioceratomas, córnea verticillata, insuficiência renal e cardíaca. É, portanto, causa hereditária de polineuropatia de fibras finas.
A doença de Tangier é uma doença autossômica recessiva por mutação no gene ABCA1, que resulta em níveis muito baixos de HDL e acúmulo de ésteres de colesterol nos tecidos. Cursa com tonsilas alaranjadas, hepatoesplenomegalia e neuropatia periférica, incluindo comprometimento de fibras finas. É causa hereditária de polineuropatia de fibras finas.
A síndrome de Crouzon é uma craniossinostose de herança autossômica dominante, caracterizada por fusão precoce das suturas cranianas, resultando em deformidade craniofacial, hipertelorismo, exoftalmia e possível hipertensão intracraniana. Não há comprometimento primário dos nervos periféricos — não é uma neuropatia, muito menos polineuropatia de fibras finas. É a única alternativa que não se enquadra no grupo pedido.
A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença autossômica dominante, mais comumente por mutação no gene da transtirretina (TTR), com depósito de amiloide nos nervos periféricos. Cursa com dor neuropática, disfunção autonômica, síndrome do túnel do carpo e cardiomiopatia. É causa hereditária de polineuropatia de fibras finas.
A neuropatia sensitivo-autonômica hereditária (HSAN) é um grupo de doenças genéticas que afetam predominantemente as fibras sensitivas e autonômicas, com perda de sensibilidade dolorosa e térmica, úlceras plantares e mutilações. É causa hereditária de polineuropatia de fibras finas.
A banca explora a associação automática entre "doença genética" e "neuropatia hereditária". A síndrome de Crouzon é genética, mas é uma craniossinostose — doença do desenvolvimento craniofacial —, não uma neuropatia. Na prova, desconfie de alternativas que misturam categorias: nem toda doença hereditária é neuropatia.
Gabarito: letra C — a síndrome de Crouzon é a única que NÃO é causa hereditária de polineuropatia de fibras finas.
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