Questão de Medicina — Aspectos de Ética na Pesquisa, Ética Médica e Perícia Médica — INSTITUTO AOCP 2026

Aconselhamento genético em doenças raras

Gabarito: letra A. O aconselhamento genético, conforme a Portaria nº 199/2014, deve ser oferecido obrigatoriamente pelos serviços habilitados e pauta-se em princípios éticos fundamentais — autonomia, confidencialidade e não diretividade — sendo conduzido por profissional habilitado em genética médica. As demais alternativas distorcem a natureza clínica, o caráter proativo e a qualificação exigida para o procedimento.

O aconselhamento genético é um processo de comunicação que visa informar o indivíduo e sua família sobre diagnóstico, causa, evolução e riscos de recorrência de uma condição genética, sempre respeitando a autonomia reprodutiva e os valores éticos, culturais e religiosos dos envolvidos. Não se trata de mera transmissão de informações técnicas: é um processo que envolve acolhimento, suporte emocional e tomada de decisão compartilhada, sem imposição de condutas.

A Portaria nº 199/2014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, determina que os serviços habilitados devem oferecer aconselhamento genético de forma obrigatória. Isso significa que a oferta não depende de solicitação prévia da família, nem fica condicionada à confirmação diagnóstica por exames — o aconselhamento pode e deve ocorrer ao longo do processo de investigação e acompanhamento, sempre que houver suspeita ou confirmação de doença genética.

O princípio da não diretividade é central: o profissional não deve impor suas próprias convicções ou decidir pela família, mas sim fornecer informações claras e imparciais para que os consulentes tomem suas próprias decisões, especialmente no que diz respeito à reprodução. A autonomia garante o direito de escolha informada, e a confidencialidade protege as informações genéticas sensíveis, que só podem ser compartilhadas com consentimento ou por determinação legal.

A qualificação do profissional é outro ponto essencial. O aconselhamento genético deve ser realizado por profissional habilitado em genética médica — ou seja, médico geneticista ou profissional com formação específica reconhecida — e não por qualquer médico, independentemente de registro no CRM. A complexidade do processo exige conhecimento técnico especializado para interpretar heredogramas, padrões de herança, testes genéticos e riscos de recorrência.

A banca explora justamente a confusão entre o aconselhamento genético e outras práticas: ele não é um procedimento administrativo, não é facultativo, não depende de confirmação diagnóstica e não pode ser realizado por qualquer médico. O critério decisivo para separar as alternativas é a combinação de princípios éticos + profissional habilitado, que aparece apenas na letra A.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa está correta ao afirmar que o aconselhamento genético deve seguir princípios éticos como autonomia, confidencialidade e não diretividade, sendo realizado por profissional habilitado em genética médica. Esses são os pilares do aconselhamento genético moderno: o respeito à capacidade de decisão do paciente (autonomia), a proteção das informações genéticas (confidencialidade) e a postura neutra do profissional, que informa sem direcionar escolhas (não diretividade). A exigência de profissional habilitado reflete a complexidade técnica do processo, que envolve interpretação de heredogramas, padrões de herança e testes genéticos.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A alternativa erra ao afirmar que o aconselhamento genético tem finalidade administrativa e não aborda riscos reprodutivos. O aconselhamento genético é um processo essencialmente clínico e assistencial, com finalidade de informar e apoiar a tomada de decisão. Os riscos reprodutivos são, na verdade, um dos principais objetos do aconselhamento: o profissional avalia a probabilidade de recorrência da doença em futuras gestações e discute opções reprodutivas com a família, sempre respeitando a autonomia dos consulentes.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A alternativa erra ao condicionar o aconselhamento genético à solicitação da família. A Portaria nº 199/2014 determina que os serviços habilitados devem obrigatoriamente oferecer o aconselhamento genético, o que significa que a oferta é um dever do serviço, independentemente de pedido prévio. O aconselhamento deve ser proativamente oferecido a pessoas acometidas por doenças raras e seus familiares, como parte da atenção integral.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alternativa erra ao afirmar que o aconselhamento genético só pode ser oferecido após o resultado definitivo de exames confirmatórios. O aconselhamento genético pode e deve ocorrer em diferentes momentos do processo de cuidado: antes da realização de testes (para informar sobre riscos e benefícios), durante a investigação diagnóstica e após a confirmação. Condicionar o aconselhamento à confirmação diagnóstica contraria a natureza do processo, que é contínuo e visa apoiar a família em todas as etapas.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alternativa erra ao afirmar que o aconselhamento genético pode ser realizado por qualquer médico desde que registrado no CRM. O aconselhamento genético exige formação específica em genética médica, pois envolve conhecimentos especializados em genética clínica, padrões de herança, interpretação de testes e cálculo de riscos. O registro no CRM é condição necessária para o exercício da medicina, mas não é suficiente para habilitar o médico a realizar aconselhamento genético.

Gabarito: letra A