Questão de Medicina — Neurologia — INSTITUTO AOCP 2026

Paraparesia espástica familiar (SPG4): diagnóstico diferencial em criança com paraparesia progressiva

Gabarito: letra E. O quadro de paraparesia espástica progressiva, com início na infância, história familiar autossômica dominante (pai afetado), sinais de neurônio motor superior (hiperreflexia, clônus, Babinski) e RM normal aponta para paraparesia espástica familiar (também chamada paraplegia espástica hereditária). A combinação de espasticidade isolada dos membros inferiores, sem déficit sensitivo, sem atrofia e sem alterações cognitivas, com padrão hereditário, é o achado clássico dessa doença neurodegenerativa.

A paraparesia espástica familiar (ou paraplegia espástica hereditária) é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por espasticidade progressiva e fraqueza dos membros inferiores, decorrentes de degeneração dos tratos corticospinais (neurônio motor superior). O início costuma ocorrer na infância ou adolescência, com marcha espástica, tropeços frequentes, hiperreflexia, clônus e sinal de Babinski bilateral. A sensibilidade e o trofismo são preservados, e a RM de crânio e medula é normal na maioria dos casos. A herança é autossômica dominante na forma mais comum (SPG4), o que explica a história familiar do pai. O diagnóstico é clínico, apoiado pela história familiar e pela exclusão de outras causas.

O caso descrito é um exemplo clássico: menino de 12 anos, previamente saudável, com dificuldade progressiva para caminhar, "pernas duras" (espasticidade), tropeços, hiperreflexia, clônus aquileu e Babinski bilateral. A ausência de atraso cognitivo, tremores, convulsões, alterações esfincterianas, déficit sensitivo e atrofia, somada à RM normal e à história familiar positiva, fecha o diagnóstico de paraparesia espástica familiar. A doença é lentamente progressiva e o tratamento é sintomático (fisioterapia, toxina botulínica para espasticidade, medicamentos antiespásticos).

A principal distinção é com a paralisia cerebral diplégica, que também cursa com espasticidade de membros inferiores, mas é uma condição estática (não progressiva), decorrente de lesão cerebral pré/perinatal, sem história familiar e com RM frequentemente alterada (leucomalácia periventricular). A amiotrofia espinhal tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander) é uma doença do neurônio motor inferior, com fraqueza e atrofia muscular, hiporreflexia, sem sinais piramidais. A mielite transversa é uma inflamação aguda da medula, com déficit sensitivo, disfunção esfincteriana e RM medular alterada. A esclerose múltipla é rara em crianças, cursa com surtos e remissões, lesões na RM e frequentemente déficits sensitivos e visuais.

A pegadinha da banca está em confundir a paraparesia espástica familiar com a paralisia cerebral diplégica, pois ambas apresentam espasticidade de membros inferiores. No entanto, a progressão dos sintomas e a história familiar são os diferenciais decisivos: a paralisia cerebral é estática e não tem caráter hereditário, enquanto a paraparesia espástica familiar é progressiva e hereditária. Guarde essa fronteira: progressão + história familiar = paraparesia espástica familiar; quadro estático + lesão cerebral pré/perinatal = paralisia cerebral.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A paralisia cerebral diplégica é uma encefalopatia estática, não progressiva, causada por lesão cerebral ocorrida no período pré, peri ou pós-natal precoce. O quadro clínico inclui espasticidade de membros inferiores, mas não há progressão dos sintomas, e a história familiar é negativa. A RM frequentemente mostra leucomalácia periventricular. No caso, a progressão e a história familiar afastam esse diagnóstico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A amiotrofia espinhal tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander) é uma doença do neurônio motor inferior, com fraqueza e atrofia muscular proximal, hiporreflexia ou arreflexia, fasciculações e sem sinais piramidais (Babinski ausente). O caso apresenta hiperreflexia e Babinski, típicos de lesão do neurônio motor superior, o que exclui essa hipótese.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A mielite transversa é uma inflamação aguda ou subaguda da medula espinhal, geralmente de causa autoimune ou infecciosa. Cursa com paraparesia ou paraplegia, mas com déficit sensitivo (nível sensitivo), disfunção esfincteriana e dor. A RM medular mostra alterações inflamatórias. No caso, a ausência de déficit sensitivo, a preservação esfincteriana e a RM normal afastam esse diagnóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante do SNC, rara em crianças, que cursa com surtos e remissões, lesões disseminadas na RM (crânio e medula) e sintomas variados (déficits sensitivos, visuais, motores, cerebelares). O caso apresenta quadro progressivo, sem surtos, com RM normal e história familiar autossômica dominante, o que não se encaixa na esclerose múltipla.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A paraparesia espástica familiar é uma doença neurodegenerativa hereditária, de herança autossômica dominante na forma mais comum (SPG4), caracterizada por espasticidade progressiva dos membros inferiores, hiperreflexia, clônus e sinal de Babinski bilateral, com preservação da sensibilidade, do trofismo e das funções cognitivas. A RM de crânio e coluna é normal. O início na infância, a progressão e a história familiar (pai afetado) confirmam o diagnóstico.

Gabarito: letra E