Questão de Medicina — Neurologia — INSTITUTO AOCP 2026
MedicinaNeurologia
- Código
- qg727230
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- SES-SC
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Neurologia Pediátrica
Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é
- ASíndrome de Marshall-Smith – gene NFIX.
- BSíndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.
- CSíndrome de DiGeorge – gene TBX1.
- DSíndrome de Prader-Willi – gene MECP2.
- ESíndrome do X frágil – gene FMR1.