Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2026

Síndrome de Dravet: diagnóstico e tratamento

Gabarito: letra A. A paciente apresenta crises febris prolongadas e frequentes desde o primeiro ano de vida, evoluindo com crises focais e generalizadas, deterioração cognitiva e EEG com lentificação difusa e pontas-ondas generalizadas — quadro clássico de Síndrome de Dravet, cujo tratamento de escolha é o estiripentol, associado ao clobazam e valproato. O diagnóstico é clínico, baseado na história de crises febris prolongadas e na piora com fármacos bloqueadores de canais de sódio, como a carbamazepina, que foi utilizada na paciente e provocou mioclonias e ausências atípicas.

A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica de início na infância, geralmente no primeiro ano de vida, caracterizada por crises febris prolongadas e frequentes, que evoluem para crises focais e generalizadas refratárias ao tratamento. A deterioração cognitiva e comportamental é progressiva, e o EEG mostra padrões epileptiformes focais e generalizados, com lentificação difusa. A causa mais comum são mutações no gene SCN1A, que codifica o canal de sódio dependente de voltagem, presente em 70 a 80% dos casos. O reconhecimento precoce é crucial, pois fármacos bloqueadores de canais de sódio, como carbamazepina, lamotrigina e fenitoína, podem piorar as crises e acelerar a deterioração clínica, como ocorreu com a paciente.

O tratamento da Síndrome de Dravet envolve fármacos que não bloqueiam canais de sódio, como valproato, clobazam, topiramato, levetiracetam e estiripentol. O estiripentol é um fármaco de segunda linha, mas é particularmente eficaz na redução de crises tônico-clônicas generalizadas e é considerado uma das principais opções terapêuticas, especialmente em associação com clobazam e valproato. A vigabatrina, por sua vez, é o fármaco de escolha para espasmos infantis, especialmente na esclerose tuberosa, mas não é indicada para a Síndrome de Dravet. O topiramato pode ser uma opção adjuvante, mas não é o fármaco de primeira escolha. A ausência típica é tratada com ácido valproico ou etossuximida, mas não se aplica a este caso, pois a paciente apresenta crises febris prolongadas e deterioração cognitiva, características da Síndrome de Dravet. A epilepsia rolândica é uma epilepsia focal benigna da infância, com crises noturnas e prognóstico excelente, tratada com oxcarbazepina, mas não se encaixa no quadro clínico apresentado.

A pegadinha da questão está em reconhecer que a paciente não tem uma epilepsia focal benigna, mas sim uma encefalopatia epiléptica grave, e que o uso de carbamazepina, um bloqueador de canais de sódio, piorou o quadro, indicando a Síndrome de Dravet. A banca explora a confusão entre as diferentes síndromes epilépticas da infância e seus respectivos tratamentos. É fundamental lembrar que, na Síndrome de Dravet, fármacos bloqueadores de canais de sódio são contraindicados, e o tratamento de escolha envolve estiripentol, clobazam e valproato.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica de início no primeiro ano de vida, caracterizada por crises febris prolongadas e frequentes, que evoluem para crises focais e generalizadas refratárias. A deterioração cognitiva e comportamental é progressiva, e o EEG mostra lentificação difusa e pontas-ondas generalizadas. O uso de carbamazepina, um bloqueador de canais de sódio, piora as crises e acelera a deterioração, como ocorreu com a paciente. O estiripentol é um fármaco de escolha para o tratamento da Síndrome de Dravet, especialmente em associação com clobazam e valproato, pois reduz significativamente a frequência de crises tônico-clônicas generalizadas.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A Síndrome de West é caracterizada por espasmos infantis, hipsarritmia no EEG e regressão do desenvolvimento, com início típico entre 3 e 12 meses. O tratamento de escolha é com corticosteroide ou vigabatrina, sendo esta última particularmente indicada na esclerose tuberosa. A paciente apresenta crises febris prolongadas e EEG com pontas-ondas generalizadas, não compatíveis com a Síndrome de West. Além disso, a vigabatrina não é o fármaco de escolha para a Síndrome de Dravet.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A Síndrome de Lennox-Gastaut é uma encefalopatia epiléptica de início na infância, caracterizada por múltiplos tipos de crises (tônicas, atônicas, ausências atípicas), EEG com pontas-ondas lentas generalizadas e deterioração cognitiva. O topiramato é uma opção de tratamento, mas não é o fármaco de primeira escolha. A paciente apresenta crises febris prolongadas desde o primeiro ano de vida, o que é mais característico da Síndrome de Dravet, e o uso de carbamazepina piorou o quadro, indicando a contraindicação de bloqueadores de canais de sódio, o que não é típico da Síndrome de Lennox-Gastaut.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A ausência típica é uma crise generalizada de início na infância, caracterizada por breve perda de consciência, com EEG mostrando complexos espícula-onda a 3 Hz. O tratamento de escolha é com ácido valproico ou etossuximida. A paciente apresenta crises febris prolongadas, deterioração cognitiva e EEG com lentificação difusa e pontas-ondas generalizadas, não compatíveis com ausência típica. Além disso, o uso de carbamazepina piorou o quadro, o que não ocorreria na ausência típica.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A epilepsia rolândica é uma epilepsia focal benigna da infância, com crises noturnas e prognóstico excelente, tratada com oxcarbazepina. A paciente apresenta crises febris prolongadas, deterioração cognitiva e EEG com lentificação difusa e pontas-ondas generalizadas, não compatíveis com epilepsia rolândica. Além disso, o uso de carbamazepina piorou o quadro, indicando a contraindicação de bloqueadores de canais de sódio, o que não é típico da epilepsia rolândica.

Gabarito: letra A