Questão de Medicina — Neurologia — INSTITUTO AOCP 2026

Distrofia muscular de Duchenne: quadro clínico clássico

Gabarito: letra C. O menino de 4 anos apresenta o conjunto clássico da distrofia muscular de Duchenne (DMD): fraqueza proximal progressiva (cinturas pélvica e escapular), hipertrofia de panturrilhas, lordose lombar compensatória, encurtamento de tendão de Aquiles, marcha anserina e manobra de Gowers positiva, com reflexos preservados — padrão miopático que afasta as neuropatias e as doenças da junção neuromuscular. O diagnóstico é clínico, apoiado por CK sérica elevada e confirmado por teste genético (mutação no gene da distrofina).

A DMD é uma distrofia muscular ligada ao X, causada por mutações no gene da distrofina, proteína do citoesqueleto que estabiliza a membrana da fibra muscular durante a contração. A ausência ou grave disfunção dessa proteína leva à degeneração progressiva das fibras, com substituição por tecido fibroso e adiposo — daí a pseudo-hipertrofia das panturrilhas, que na verdade são músculos infiltrados por gordura e fibrose, não músculos fortes. A doença manifesta-se precocemente, por volta dos 2 a 3 anos, com atraso dos marcos motores e dificuldade para correr; o diagnóstico costuma ocorrer por volta dos 4 anos, exatamente a idade do paciente do enunciado.

O padrão de fraqueza é proximal e simétrico, atingindo primeiro a cintura pélvica. Isso explica os sinais clássicos: a criança levanta-se do chão "escalando" as próprias pernas (manobra de Gowers), apresenta lordose lombar aumentada para compensar a fraqueza dos glúteos e dos extensores do quadril, e desenvolve marcha anserina (báscula lateral da pelve) pela fraqueza dos abdutores do quadril. O encurtamento dos tendões de Aquiles é consequência da fraqueza dos dorsiflexores e do predomínio dos flexores plantares, gerando contratura em equino. Os reflexos osteotendíneos permanecem presentes e normoativos porque a doença é muscular (miopatia), não neuropática — a via reflexa está íntegra, o problema está no efetor.

O diagnóstico diferencial com as demais alternativas é o ponto central da questão. A chave está em reconhecer que a DMD é uma miopatia progressiva com início na primeira infância, enquanto as outras opções têm características próprias que não se encaixam no quadro: a AME tipo 3 cursa com arreflexia ou hiporreflexia (doença do neurônio motor inferior), a dermatomiosite juvenil tem manifestações cutâneas e dor muscular, a miastenia gravis tem flutuação e fadiga com reflexos preservados mas sem hipertrofia de panturrilhas, e a Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda com arreflexia e evolução rápida. Guarde essa fronteira: miopatia = reflexos preservados; neuropatia/doença do neurônio motor = reflexos diminuídos ou abolidos.

A banca explora exatamente essa confusão entre miopatia e neuropatia. O candidato que vê fraqueza proximal e manobra de Gowers pode pensar em AME, mas a presença de reflexos normoativos e a hipertrofia de panturrilhas apontam decisivamente para a miopatia. Na AME, a fraqueza é por denervação, e os reflexos estão reduzidos ou ausentes desde o início. Na DMD, os reflexos são preservados até fases avançadas, quando a atrofia muscular pode dificultar sua obtenção.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A atrofia muscular espinhal (AME) tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander) também causa fraqueza proximal e manobra de Gowers, mas é uma doença do neurônio motor inferior, não uma miopatia. O achado que a exclui é a presença de reflexos osteotendíneos normoativos: na AME, a denervação leva à hiporreflexia ou arreflexia precoce. Além disso, a hipertrofia de panturrilhas é característica da DMD, não da AME, que costuma cursar com atrofia muscular.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A dermatomiosite juvenil é uma miopatia inflamatória autoimune que também causa fraqueza proximal, mas apresenta manifestações cutâneas características (heliótropo, pápulas de Gottron), dor muscular e, frequentemente, disfagia. A hipertrofia de panturrilhas e a manobra de Gowers sem sinais cutâneos não são o quadro típico. Além disso, a dermatomiosite tem início geralmente mais agudo ou subagudo, diferente da progressão insidiosa da DMD.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A distrofia muscular de Duchenne é a hipótese diagnóstica que reúne todos os achados: fraqueza proximal progressiva com início na primeira infância, hipertrofia de panturrilhas (pseudo-hipertrofia), lordose lombar compensatória, marcha anserina, manobra de Gowers positiva, encurtamento de tendão de Aquiles e reflexos preservados. O quadro é de miopatia degenerativa ligada ao X, com CK sérica elevada e confirmação por teste genético.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A miastenia gravis é uma doença da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza flutuante e fatigabilidade, com piora ao longo do dia e melhora com repouso. Acomete tipicamente músculos oculares, bulbares e proximais, mas não causa hipertrofia de panturrilhas, manobra de Gowers nem lordose lombar. Além disso, o início na primeira infância sem sintomas oculares é atípico.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda, geralmente pós-infecciosa, com fraqueza ascendente, arreflexia e evolução rápida (dias a semanas). O quadro do enunciado é de progressão insidiosa ao longo de meses a anos, com reflexos preservados e hipertrofia de panturrilhas — incompatível com a neuropatia aguda desmielinizante.

Gabarito: letra C