Questão de Medicina — Oftalmologia — INSTITUTO AOCP 2026

Distrofia de Fuchs: características clínicas e histopatológicas

Gabarito: letra E. A distrofia de Fuchs é uma distrofia corneana endotelial, bilateral e frequentemente assimétrica, de progressão lenta, que cursa com edema inicialmente no estroma central, evoluindo para o epitélio e formação de bolhas (fases tardias). A alternativa E descreve corretamente essa sequência fisiopatológica.

A distrofia de Fuchs é a distrofia corneana mais comum e uma das principais indicações de transplante de córnea (ceratoplastia penetrante ou endotelial). Trata-se de uma doença bilateral, embora frequentemente assimétrica, com predomínio em mulheres e início típico a partir da quinta ou sexta década de vida. A herança é autossômica dominante com penetrância variável, e não recessiva como afirma a alternativa A.

O defeito primário reside no endotélio corneano, cujas células (que não se regeneram) vão progressivamente diminuindo em número e perdendo a função de bombeamento. Com a falência endotelial, o estroma corneano acumula líquido, inicialmente na região central — daí o edema estromal central descrito na alternativa E. Com a evolução, o edema atinge o epitélio, levando à formação de bolhas epiteliais (bullae), que podem romper e causar dor intensa, sensação de corpo estranho e perda de transparência corneana. Em fases avançadas, pode haver neovascularização e fibrose subepitelial.

Microscopicamente, a alteração característica é a presença de guttata — excrescências de colágeno na membrana de Descemet, visíveis à biomicroscopia como pontos escuros no endotélio. As células endoteliais tornam-se polimórficas e pleomórficas (perdem a arquitetura hexagonal regular), mas a alternativa D erra ao atribuir essa alteração às células epiteliais — o acometimento é endotelial, não epitelial. A perda de células endoteliais leva à falência do bombeamento iônico, com consequente edema estromal.

A progressão da doença é lenta, ao longo de anos ou décadas, e não rapidamente progressiva como afirma a alternativa C. Além disso, embora possa haver assimetria, a doença é tipicamente bilateral — a unilateralidade é exceção e sugere outras etiologias de falência endotelial, como trauma ou cirurgia prévia.

A alternativa B erra ao afirmar que é mais comum em homens jovens: a doença tem predomínio no sexo feminino e início tardio, geralmente após os 50 anos. A forma precoce (distrofia de Fuchs de início precoce) é rara e também não é exclusiva de homens.

A alternativa A erra ao afirmar herança autossômica recessiva: a forma clássica é autossômica dominante com penetrância variável, embora a maioria dos casos seja esporádica. A forma de início precoce, associada a mutações no gene COL8A2, também é autossômica dominante.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A distrofia de Fuchs é autossômica dominante, não recessiva. A maioria dos casos é esporádica, mas quando há história familiar, o padrão é dominante com penetrância variável. A forma de início precoce (associada ao gene COL8A2) também é dominante. A banca troca o padrão de herança — armadilha clássica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A doença é mais comum em mulheres e o início é tardio (geralmente após os 50 anos), não em homens jovens. A forma de início precoce é rara e não tem predomínio masculino. A banca inverte o sexo e a faixa etária.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A progressão é lenta, ao longo de anos ou décadas, e a doença é tipicamente bilateral (embora assimétrica). A alternativa erra ao afirmar que é rapidamente progressiva e unilateral — a unilateralidade é exceção e sugere outra causa de falência endotelial.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alteração microscópica descrita (células menores e polimórficas) ocorre no endotélio, não no epitélio. As células endoteliais perdem a arquitetura hexagonal e tornam-se pleomórficas, com presença de guttata na membrana de Descemet. O epitélio é acometido secundariamente, com edema e formação de bolhas, mas não é o local da alteração primária.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A sequência fisiopatológica está correta: o edema inicia-se no estroma central (devido à falência endotelial), atinge o epitélio e, nas fases tardias, forma bolhas (bullae) que podem romper, causando dor e perda de transparência. Essa é a descrição clássica da evolução da doença.

Gabarito: letra E