Questão de Medicina — Pneumologia — INSTITUTO AOCP 2026

Discinesia ciliar primária: a tríade clássica e o situs inversus

Gabarito: letra C. A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética do clearance mucociliar que cursa com infecções respiratórias de repetição, otite média com efusão e bronquiectasias — e o achado que mais reforça a suspeita é o situs inversus totalis, presente em cerca de 50% dos casos (síndrome de Kartagener). O contexto clínico da criança (tosse produtiva desde os primeiros meses, rinorreia crônica, otites recorrentes, pneumonias e bronquiectasias em lobos médio e inferiores) é altamente sugestivo de DCP, e a presença de situs inversus fecha o diagnóstico sindrômico.

A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária, geralmente autossômica recessiva, que compromete a estrutura ou a função dos cílios — organelas presentes nas vias aéreas, nos seios da face, na tuba auditiva, no epêndima e, no embrião, no nó nodal (responsável pela determinação da lateralidade dos órgãos). Quando os cílios não funcionam, o muco não é transportado, criando um ambiente propício para infecções bacterianas recorrentes e para o acúmulo de secreções que, com o tempo, lesam a parede brônquica e formam bronquiectasias. O quadro clássico começa já no período neonatal, com desconforto respiratório inexplicado, e evolui com tosse produtiva crônica, rinossinusite, otite média com efusão (muitas vezes refratária a tratamento) e pneumonias de repetição.

A associação de DCP com situs inversus totalis é tão característica que recebe o nome de síndrome de Kartagener — a tríade composta por situs inversus, sinusite crônica e bronquiectasias. O mecanismo é embriológico: os cílios do nó nodal são responsáveis por direcionar o fluxo de líquido que determina a assimetria direita-esquerda do corpo. Quando há disfunção ciliar, a lateralidade é aleatória, e cerca de metade dos pacientes apresenta inversão completa dos órgãos torácicos e abdominais. Por isso, em uma criança com o fenótipo respiratório descrito, a presença de situs inversus é um forte reforço diagnóstico — e é exatamente o que a alternativa C aponta.

O diagnóstico da DCP é confirmado por métodos específicos, como a dosagem de óxido nítrico nasal (baixo na doença), a análise da frequência e do padrão de batimento ciliar por videomicroscopia de alta velocidade e a microscopia eletrônica de transmissão (que identifica defeitos ultraestruturais dos microtúbulos axonemais). O teste do sacarina (tempo de trânsito mucociliar) também pode ser usado, mas é menos específico. Na prática clínica, o reconhecimento do padrão sindrômico — infecções respiratórias de repetição desde a infância + bronquiectasias + otite média com efusão + situs inversus — é o primeiro passo para a suspeita e o encaminhamento ao pneumologista pediátrico.

A banca explora aqui a distinção entre a DCP e outras causas de bronquiectasia e infecções recorrentes na infância, especialmente a fibrose cística (que também cursa com tosse produtiva, infecções de repetição e bronquiectasias, mas tem predileção por lobos superiores e se associa a sintomas gastrointestinais e baqueteamento digital) e a imunodeficiência primária (que se manifesta com infecções graves e recorrentes, mas sem o padrão de lateralidade). O situs inversus é o marcador que praticamente fecha o diagnóstico de DCP — nenhuma das outras alternativas tem esse poder discriminativo. Guarde essa associação: DCP + situs inversus = síndrome de Kartagener.

Alternativa A — ❌ Incorreta

História familiar de asma atópica reforça a suspeita de asma, não de discinesia ciliar primária. A asma tem forte componente atópico e familiar, mas não explica o quadro de bronquiectasias, otite média com efusão e pneumonias de repetição desde os primeiros meses de vida. A DCP é uma doença genética do clearance mucociliar, sem relação com atopia.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Sibilância episódica associada a exercício é um marcador de hiper-reatividade brônquica, típico da asma. Na DCP, o sintoma predominante é a tosse produtiva crônica com infecções de repetição, não a sibilância desencadeada por esforço. A sibilância pode até ocorrer em algumas crianças com DCP, mas não é um achado que "reforce a suspeita" — ela é inespecífica e aponta para outro diagnóstico diferencial.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O situs inversus totalis é o achado que mais reforça a suspeita de discinesia ciliar primária. Presente em cerca de 50% dos pacientes com DCP, ele compõe a síndrome de Kartagener (situs inversus + sinusite crônica + bronquiectasias). O mecanismo é a disfunção dos cílios do nó nodal embrionário, que determina a lateralidade dos órgãos. Em uma criança com o fenótipo respiratório descrito (tosse produtiva desde os primeiros meses, otite média com efusão, pneumonias e bronquiectasias), a presença de situs inversus praticamente confirma o diagnóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Hipertrofia adenoideana isolada é uma causa comum de rinorreia crônica e otite média com efusão na infância, mas não explica as bronquiectasias nem as pneumonias de repetição. Ela pode coexistir com a DCP, mas não é um achado que "reforce" a suspeita — é um achado inespecífico e muito comum em crianças sem doença ciliar.

Alternativa E — ❌ Incorreta

História de bronquiolite viral grave no primeiro ano de vida é um fator de risco para sibilância recorrente e para o desenvolvimento de bronquiectasias pós-infecciosas, mas não é um marcador de DCP. A bronquiolite é uma infecção viral comum na infância, e sua gravidade não está associada à disfunção ciliar primária. O quadro da criança descrita no enunciado — com sintomas desde os primeiros meses, otite média com efusão e bronquiectasias — é muito mais específico de DCP do que uma história de bronquiolite.

Gabarito: letra C