Questão de Medicina — Doenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico — INSTITUTO AOCP 2026

Ocronose e o aspecto radiológico de "biscoito wafer" na coluna vertebral

Gabarito: letra B. O quadro radiológico descrito — estreitamento e calcificação dos discos intervertebrais com aspecto de "biscoito wafer", discos com múltiplos vácuos e sindesmófitos grosseiros, com sacroilíacas preservadas — é a assinatura clássica da ocronose (alcaptonúria), doença metabólica hereditária que cursa com deposição de ácido homogentísico na cartilagem. A preservação das sacroilíacas é o dado que afasta a espondilite anquilosante, principal diagnóstico diferencial.

A ocronose é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, que leva ao acúmulo de ácido homogentísico no organismo. Esse ácido se polimeriza e se deposita em tecidos ricos em colágeno, especialmente cartilagens, tendões e esclera. Na coluna vertebral, a deposição no disco intervertebral provoca sua calcificação e degeneração, gerando o aspecto radiológico peculiar de "biscoito wafer" (disco fino e denso, como uma bolacha). O acúmulo de gás (vácuo) nos discos é outro achado típico, decorrente da degeneração discal acelerada. Os sindesmófitos grosseiros, embora também ocorram na espondilite anquilosante, na ocronose são mais espessos e menos regulares, e — crucialmente — as articulações sacroilíacas permanecem preservadas, ao contrário da espondilite, onde a sacroileíte é a marca registrada.

O diagnóstico diferencial das calcificações discais inclui, além da ocronose, a espondilite anquilosante, a artrite psoriática, a hemocromatose e a amiloidose. A chave para distinguir é o padrão de acometimento: na espondilite anquilosante, há sacroileíte (frequentemente bilateral e simétrica) e sindesmófitos marginais delicados, formando a "coluna em bambu"; na artrite psoriática, o acometimento axial é assimétrico, com sindesmófitos paramarginais grosseiros, mas a sacroileíte costuma ser unilateral ou assimétrica; na hemocromatose, a calcificação discal é mais comum na coluna cervical e lombar, mas o achado típico é a condrocalcinose (calcificação de cartilagens articulares, como no joelho e punho); na amiloidose, o acometimento ósseo é raro e a calcificação discal não é um achado característico.

A banca explora exatamente a confusão entre ocronose e espondilite anquilosante, pois ambas cursam com sindesmófitos e calcificação de ligamentos espinais. O detalhe que separa as duas é a preservação das articulações sacroilíacas na ocronose, enquanto na espondilite a sacroileíte é o achado central e de alta especificidade diagnóstica. Além disso, o aspecto de "biscoito wafer" e os múltiplos vácuos discais são muito mais característicos da ocronose do que da espondilite, onde o achado típico é a "coluna em bambu" por ossificação dos ligamentos longitudinais.

Guarde o par sacroileíte presente × sacroileíte ausente: é exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem. A questão descreve um quadro com sacroilíacas preservadas — isso elimina as espondiloartropatias (espondilite anquilosante e artrite psoriática) e aponta para a doença metabólica.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A espondilite anquilosante é uma espondiloartropatia soronegativa que cursa com sacroileíte — inflamação das articulações sacroilíacas — que é o achado radiológico de alta especificidade diagnóstica. O enunciado afirma explicitamente que as sacroilíacas estão preservadas, o que praticamente exclui a espondilite. Além disso, os sindesmófitos na espondilite são marginais e delicados, formando a "coluna em bambu", e não os sindesmófitos grosseiros descritos. O aspecto de "biscoito wafer" e os múltiplos vácuos discais não são típicos da espondilite anquilosante.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A ocronose (alcaptonúria) é a doença metabólica que causa deposição de ácido homogentísico nos discos intervertebrais, levando à sua calcificação e degeneração com o aspecto radiológico de "biscoito wafer". Os discos com múltiplos vácuos (fenômeno do vácuo) e os sindesmófitos grosseiros são achados característicos. A preservação das articulações sacroilíacas é o dado que confirma o diagnóstico, diferenciando-a das espondiloartropatias. O quadro é tão típico que o radiologista experiente reconhece a ocronose apenas pela radiografia de coluna.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A artrite psoriática pode acometer o esqueleto axial, mas o padrão é diferente: os sindesmófitos são paramarginais e grosseiros, frequentemente assimétricos, e a sacroileíte costuma ser unilateral ou assimétrica. O enunciado descreve sacroilíacas preservadas, o que não se encaixa no acometimento axial da artrite psoriática. Além disso, o aspecto de "biscoito wafer" e os múltiplos vácuos discais não são descritos como achados típicos da artrite psoriática, que cursa mais com erosões, dactilite e entesite.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A hemocromatose hereditária é uma doença de sobrecarga de ferro que pode causar artropatia, mas o achado radiológico característico é a condrocalcinose (calcificação de cartilagens articulares, especialmente joelhos e punhos) e a calcificação de discos intervertebrais, mais comum na coluna cervical e lombar. No entanto, o aspecto de "biscoito wafer" e os múltiplos vácuos discais não são descritos como típicos da hemocromatose. Além disso, a hemocromatose cursa com outros sinais sistêmicos como diabetes, hiperpigmentação cutânea e cirrose, que não são mencionados no enunciado.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A amiloidose é uma doença de deposição de proteína amiloide em diversos tecidos, mas o acometimento ósseo e articular é raro e não cursa com o padrão radiológico descrito. A calcificação de discos intervertebrais com aspecto de "biscoito wafer" e múltiplos vácuos não é um achado característico da amiloidose. A amiloidose pode causar artropatia por deposição de amiloide na sinóvia, mas o padrão radiológico é diferente, com erosões e cistos subcondrais, sem a calcificação discal típica da ocronose.

Gabarito: letra B — a ocronose é a principal suspeita clínica diante do quadro radiológico descrito, com sacroilíacas preservadas.