Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — INSTITUTO AOCP 2026

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Gabarito: letra E — estão corretos os itens I, III e IV. A síndrome de MRKH é caracterizada por agenesia/hipoplasia de útero e 2/3 superiores da vagina em mulheres com cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e normais (por isso não há indicação de reposição hormonal) e malformações associadas, principalmente renais (agenesia renal, duplicidade ureteral) e esqueléticas (anomalias vertebrais). O item II está errado porque hematocolpo é acúmulo de sangue na vagina por obstrução do fluxo menstrual (ex.: hímen imperfurado, septo vaginal), o que não ocorre na MRKH, já que não há útero funcionante nem menstruação. O item V está errado porque a genitália externa é normal na MRKH — a malformação é interna (mülleriana).

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma malformação congênita do trato genital feminino que resulta de um defeito no desenvolvimento dos ductos de Müller (paramesonéfricos). Durante a embriogênese, os ductos de Müller dão origem ao útero, às tubas uterinas e aos 2/3 superiores da vagina. Quando há falha na fusão ou no desenvolvimento desses ductos, ocorre a agenesia uterina (útero ausente ou rudimentar) e a agenesia dos 2/3 superiores da vagina, restando apenas o terço inferior, que se origina do seio urogenital. Por isso, a profundidade vaginal costuma ser menor que 3 cm.

A apresentação clássica é a amenorreia primária em uma adolescente com caracteres sexuais secundários normais (mamas e pelos pubianos desenvolvidos), pois os ovários são funcionantes e produzem estrogênios normalmente. O diagnóstico é suspeitado na avaliação da amenorreia primária: com FSH e LH normais e presença de caracteres sexuais secundários, aumenta a probabilidade de MRKH ou de insensibilidade periférica aos androgênios (síndrome de Morris). A ultrassonografia pélvica confirma a ausência de útero e a presença de ovários normais.

As malformações associadas são frequentes e importantes: renais (agenesia renal em cerca de 15% dos casos, duplicidade ureteral em até 40%) e esqueléticas (anomalias vertebrais, como hemivértebras e fusão vertebral). Por isso, está indicada a ultrassonografia do aparelho urinário na investigação. O tratamento visa à ampliação vaginal (neovagina) para permitir atividade sexual, geralmente com métodos não cirúrgicos (dilatadores) ou cirúrgicos, e não há indicação de reposição hormonal, pois os ovários funcionam normalmente.

O diagnóstico diferencial mais importante é a síndrome de insensibilidade periférica aos androgênios (síndrome de Morris), que também cursa com amenorreia primária, ausência de útero e vagina rudimentar. Porém, na síndrome de Morris o cariótipo é 46,XY, há testículos (frequentemente em hérnia inguinal), os níveis de testosterona são semelhantes aos de homens normais e a genitália externa é feminina normal. Essa distinção é crucial: na MRKH o cariótipo é 46,XX e não há gônadas masculinas.

A pegadinha desta questão está em dois pontos: (1) o hematocolpo (item II) é uma condição de obstrução do fluxo menstrual (hímen imperfurado, septo vaginal transverso), que não se aplica à MRKH, pois não há útero nem menstruação; (2) a genitália externa (item V) é normal na MRKH — a malformação é interna, dos ductos de Müller. A banca tenta confundir o candidato associando a MRKH a essas condições, quando na verdade a síndrome cursa com cariótipo 46,XX, ovários normais e malformações renais/esqueléticas.

Guarde a tríade que define a MRKH: cariótipo 46,XX + ovários funcionantes + agenesia mülleriana (útero e 2/3 superiores da vagina) — e as associações renais e esqueléticas. É exatamente nesses critérios que os itens se dividem.

Item I — ✅ Correto

O cariótipo é 46,XX na síndrome de MRKH. As pacientes são geneticamente femininas, com ovários funcionantes e produção hormonal normal. O cariótipo 46,XY é característico da síndrome de Morris (insensibilidade androgênica), que é o principal diagnóstico diferencial.

Item II — ❌ Incorreto

Hematocolpo é o acúmulo de sangue menstrual na vagina, que ocorre quando há obstrução do fluxo menstrual (hímen imperfurado, septo vaginal transverso). Na MRKH não há útero nem endométrio funcionante, portanto não há menstruação e não há como formar hematocolpo. A ecografia pélvica na MRKH mostra ausência de útero e vagina curta, não hematocolpo.

Item III — ✅ Correto

Os ovários são normais e funcionantes na MRKH, pois se originam de um tecido embrionário diferente (crista gonadal) e não são afetados pelo defeito dos ductos de Müller. Por isso, as pacientes apresentam caracteres sexuais secundários normais, ciclos ovulatórios (embora sem menstruação) e não necessitam de reposição hormonal. A ecografia pélvica mostra ovários sem alterações.

Item IV — ✅ Correto

As malformações renais e esqueléticas são associações clássicas da MRKH. As renais incluem agenesia renal (cerca de 15% dos casos) e duplicidade ureteral (até 40%). As esqueléticas incluem anomalias vertebrais (hemivértebras, fusão vertebral, escoliose). Por isso, a investigação deve incluir ultrassonografia do trato urinário e avaliação da coluna vertebral.

Item V — ❌ Incorreto

A genitália externa é normal na MRKH. A malformação é interna, restrita aos ductos de Müller (útero e 2/3 superiores da vagina). A genitália externa feminina (lábios, clitóris, hímen) se desenvolve a partir do seio urogenital e da genitália externa indiferenciada, que não são afetados. Genitália externa malformada é característica de outras condições, como a hiperplasia adrenal congênita (virilização) ou a síndrome de Morris (embora nesta a genitália externa seja feminina normal).

Conclusão: corretos os itens I, III e IV → portanto, a alternativa é a letra E.

Gabarito: letra E