Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — INSTITUTO AOCP 2026

Osteogênese imperfeita tipo II: diagnóstico pré-natal

Gabarito: letra B. O quadro descrito — feto pequeno para a idade gestacional, tórax curto e estreito e múltiplas fraturas ósseas ao ultrassom obstétrico — é a apresentação clássica da osteogênese imperfeita tipo II, a forma letal e mais grave da doença, caracterizada por ossos extremamente frágeis que fraturam ainda no útero. O diagnóstico é essencialmente clínico-ultrassonográfico, e a associação desses três achados (restrição de crescimento, tórax estreito e fraturas múltiplas) é altamente sugestiva dessa condição.

A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas do colágeno tipo I, que resulta em fragilidade óssea excessiva. A forma tipo II é a mais grave, geralmente letal no período perinatal, e se manifesta já no pré-natal com achados ultrassonográficos marcantes. O tórax curto e estreito ocorre pela fragilidade e deformidade das costelas, que fraturam e colapsam, comprometendo o desenvolvimento pulmonar — daí a letalidade. As múltiplas fraturas ósseas, muitas vezes já consolidadas de forma anômala, são o sinal mais característico. O feto pequeno para a idade gestacional reflete o comprometimento global do crescimento.

O diagnóstico diferencial das displasias esqueléticas letais é um desafio na medicina fetal, e a ultrassonografia é a principal ferramenta. A distinção entre as diversas condições se baseia em padrões específicos de alterações ósseas: a hipofosfatasia cursa com desmineralização grave e ausência de calcificação, a acondrogênese apresenta micromelia extrema com tórax estreito, a displasia campomélica se caracteriza por encurvamento dos ossos longos, e a displasia de la Chapelle é uma condição rara ligada ao cromossomo Y. A combinação de fraturas múltiplas com tórax estreito é o que aponta diretamente para a osteogênese imperfeita.

A banca explora a confusão entre as displasias esqueléticas letais, que compartilham achados como tórax estreito e micromelia. O diferencial está na presença de fraturas ósseas múltiplas, que são a marca registrada da osteogênese imperfeita e não são típicas das outras condições listadas. Guarde esse critério: fraturas + tórax estreito = OI tipo II.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A hipofosfatasia é uma doença metabólica caracterizada por deficiência da enzima fosfatase alcalina, levando a desmineralização óssea grave. No pré-natal, pode cursar com ossos mal calcificados e tórax estreito, mas não apresenta múltiplas fraturas ósseas como achado central — o problema é a falta de mineralização, não a fragilidade por colágeno defeituoso. A ausência de calcificação óssea é o achado-chave que a distingue da OI.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A osteogênese imperfeita tipo II é a forma letal da doença, causada por mutações no colágeno tipo I. O ultrassom pré-natal revela feto pequeno para a idade gestacional, tórax curto e estreito (por fraturas e colapso das costelas) e múltiplas fraturas ósseas — a tríade descrita no enunciado. É o diagnóstico mais provável diante desse quadro.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A acondrogênese é uma displasia esquelética letal caracterizada por micromelia extrema (ossos muito curtos) e tórax estreito, mas sem fraturas ósseas. O padrão de encurtamento dos ossos longos é o achado dominante, e a ausência de fraturas a diferencia da osteogênese imperfeita.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A displasia campomélica se caracteriza por encurvamento dos ossos longos (fêmur e tíbia), especialmente, além de tórax estreito e pé torto. Embora possa haver fraturas em alguns casos, o achado típico é o encurvamento, não as múltiplas fraturas espontâneas. A presença de fraturas múltiplas como achado principal aponta para a OI.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A displasia de la Chapelle é uma condição genética rara ligada ao cromossomo Y, que cursa com hipogonadismo e ambiguidade genital, não com alterações esqueléticas difusas como fraturas múltiplas e tórax estreito. Não se enquadra no quadro ultrassonográfico descrito.

Gabarito: letra B