Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — INSTITUTO AOCP 2026

Diagnóstico pré-natal de aneuploidias e síndromes genéticas

Gabarito: letra B. O quadro descrito — higroma cístico septado, coarctação de aorta e IP médio das artérias uterinas aumentado — é altamente sugestivo de síndrome de Turner (45,X), a principal causa de higroma cístico no feto feminino. A associação de higroma cístico com cardiopatia obstrutiva do lado esquerdo (coarctação de aorta) é clássica dessa síndrome, conforme protocolos de diagnóstico pré-natal.

A síndrome de Turner é uma cromossomopatia caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo o cariótipo 45,X o mais comum. No período pré-natal, os achados ultrassonográficos que levantam a suspeita incluem o aumento da translucência nucal (TN) no primeiro trimestre, o higroma cístico septado, a coarctação da aorta e outras anomalias cardíacas do lado esquerdo, além de linfedema, rim em ferradura e hidropisia fetal não imune. O IP médio das artérias uterinas aumentado reflete a placentação anormal, que também é observada nessa condição.

A TN aumentada (5,2 mm) no primeiro trimestre é um marcador inespecífico de aneuploidia, mas quando associada a higroma cístico septado e coarctação de aorta, o diagnóstico diferencial se estreita. O higroma cístico septado é particularmente característico da síndrome de Turner, enquanto na síndrome de Down (trissomia do 21) o higroma costuma ser não septado e a cardiopatia mais comum é o defeito do septo atrioventricular. Na síndrome de Edwards (trissomia do 18), os achados típicos incluem retardo de crescimento, onfalocele, cistos de plexo coroide e cardiopatias como CIV e CIA, mas não a coarctação de aorta como achado principal. A síndrome de Noonan, embora apresente fenótipo semelhante (pescoço alado, baixa estatura, cardiopatia), tem herança autossômica dominante e cariótipo normal, sendo o diagnóstico diferencial mais importante no período pós-natal. O linfangioma torácico é uma malformação linfática localizada, não uma síndrome genética, e não explica o conjunto de achados.

A confirmação diagnóstica é feita por cariótipo, que deve ser realizado sempre que houver alterações sugestivas. No caso descrito, a gestante tem 36 anos, o que aumenta o risco de aneuploidias, mas a combinação específica de higroma cístico septado e coarctação de aorta aponta fortemente para a síndrome de Turner.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A síndrome de Down (trissomia do 21) pode apresentar TN aumentada, mas o higroma cístico costuma ser não septado e a cardiopatia mais característica é o defeito do septo atrioventricular, não a coarctação de aorta. A combinação de higroma septado com coarctação é muito mais específica da síndrome de Turner.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome de Turner (45,X) é a principal causa de higroma cístico septado no feto feminino. A coarctação de aorta é uma cardiopatia obstrutiva do lado esquerdo clássica dessa síndrome, e o IP médio das artérias uterinas aumentado reflete a placentação anormal. O conjunto de achados — TN aumentada, higroma cístico septado e coarctação de aorta — é altamente sugestivo de Turner.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A síndrome de Noonan apresenta fenótipos semelhantes (pescoço alado, baixa estatura, cardiopatia), mas tem cariótipo normal e herança autossômica dominante. No pré-natal, o higroma cístico septado é muito mais característico da síndrome de Turner, e a coarctação de aorta, embora possa ocorrer, não é o achado mais típico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O linfangioma torácico é uma malformação linfática localizada, não uma síndrome genética. Não explica a associação de higroma cístico septado com coarctação de aorta e IP aumentado das artérias uterinas.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Edwards (trissomia do 18) apresenta retardo de crescimento, onfalocele, cistos de plexo coroide e cardiopatias como CIV e CIA, mas a coarctação de aorta não é o achado principal. O higroma cístico septado é mais característico da síndrome de Turner.

Gabarito: letra B — síndrome de Turner.