Questão de Medicina — Angiologia — INSTITUTO AOCP 2026

Síndrome PHACE e hemangiomatose

Gabarito: letra E. A síndrome PHACE é uma síndrome neurocutânea caracterizada pela associação de hemangiomas infantis (hemangiomatose) com malformações congênitas do sistema nervoso central, cardíacas, oculares e do esterno — o "H" do acrônimo PHACE refere-se justamente ao hemangioma. As demais alternativas (linfangiomas, varizes secundárias, lipomas e agenesia de artéria femoral profunda) não fazem parte do espectro da síndrome.

A síndrome PHACE é uma condição rara que integra o grupo das síndromes neurocutâneas — doenças que acometem simultaneamente a pele e o sistema nervoso central, como a neurofibromatose e a esclerose tuberosa. O nome é um acrônimo que descreve as principais manifestações: Posterior fossa (malformações da fossa posterior do crânio, como a malformação de Dandy-Walker), Hemangioma (hemangioma infantil, geralmente grande e segmentar, localizado na face ou no couro cabeludo), Arterial (anomalias das artérias cerebrais), Cardiac (defeitos cardíacos, como coarctação da aorta) e Eye (anomalias oculares). O acrônimo é frequentemente estendido para PHACES, incluindo o Sternal defect (defeitos do esterno, como a fenda esternal).

O hemangioma infantil é o tumor vascular benigno mais comum da infância, caracterizado por uma proliferação de células endoteliais. Na síndrome PHACE, o hemangioma costuma ser segmentar (ocupando um território dermatômico) e de grandes dimensões, sendo o marcador clínico que leva à suspeita diagnóstica. A patogênese envolve alterações genéticas somáticas em vias de sinalização celular, mas o mecanismo exato ainda é objeto de estudo.

A banca explora a confusão entre hemangioma e outras lesões vasculares ou tumorais. O hemangioma é um tumor vascular proliferativo (com fase proliferativa e fase de involução), enquanto os linfangiomas são malformações do sistema linfático, os lipomas são tumores benignos de tecido adiposo e as varizes secundárias são dilatações venosas adquiridas. A agenesia de artéria femoral profunda é uma anomalia vascular rara, sem relação com a síndrome PHACE.

Guarde a associação central: PHACE = hemangioma + malformações congênitas. É exatamente essa a chave que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Os linfangiomas são malformações do sistema linfático, não tumores vasculares proliferativos como os hemangiomas. Embora sejam lesões vasculares congênitas, não fazem parte do espectro da síndrome PHACE, cujo marcador cutâneo é o hemangioma infantil segmentar.

Alternativa B — ❌ Incorreta

As varizes secundárias são dilatações venosas adquiridas, geralmente associadas a insuficiência venosa crônica, trombose venosa profunda ou fístulas arteriovenosas. Não têm relação com a síndrome PHACE, que é uma condição congênita com componente vascular do tipo hemangioma.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Os lipomas são tumores benignos de tecido adiposo, comuns na população geral, mas não integram o quadro da síndrome PHACE. A síndrome é definida pela presença de hemangioma infantil, não de tumores lipomatosos.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A agenesia de artéria femoral profunda é uma anomalia vascular rara, geralmente assintomática, que pode ser um achado incidental em exames de imagem. Não faz parte das malformações vasculares descritas na síndrome PHACE, que envolvem principalmente as artérias cerebrais.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome PHACE está diretamente relacionada à hemangiomatose, ou seja, à presença de hemangiomas infantis — o "H" do acrônimo. O hemangioma é o achado mais característico e frequentemente o primeiro sinal que leva ao diagnóstico, sendo tipicamente grande, segmentar e localizado na face ou couro cabeludo.

Gabarito: letra E