Questão de Medicina — Gastroenterologia — INSTITUTO AOCP 2026

Doença Celíaca: Diagnóstico e Manifestações Extraintestinais

Gabarito: letra B. A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos, e o diagnóstico definitivo requer a demonstração das alterações histológicas características na mucosa duodenal, obtidas por biópsia endoscópica. As diretrizes atuais recomendam a coleta de múltiplos fragmentos, incluindo o bulbo duodenal e a segunda porção, acondicionados em frascos separados, para aumentar a acurácia diagnóstica, especialmente em casos de atrofia vilosa patchy ou limitada ao bulbo.

A doença celíaca é uma condição sistêmica, e a infertilidade é uma manifestação extraintestinal bem documentada, frequentemente presente mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais clássicos ou de deficiências nutricionais evidentes. O mecanismo não se restringe à má absorção de nutrientes como ferro e B12, mas envolve alterações imunológicas e nutricionais que afetam a função reprodutiva. A paciente do caso, com diarreia crônica, história familiar positiva e infertilidade, tem alta suspeita clínica de doença celíaca, mesmo com exames laboratoriais normais, o que reforça a necessidade de investigação diagnóstica adequada.

O diagnóstico da doença celíaca segue um fluxo bem estabelecido, que começa com a suspeita clínica e a solicitação de exames sorológicos. Os anticorpos mais utilizados são a IgA antitransglutaminase tecidual (tTG) e a IgA antiendomísio (EMA), que apresentam alta sensibilidade e especificidade. Em pacientes com deficiência seletiva de IgA, condição mais prevalente em celíacos, a sorologia convencional pode ser falsamente negativa, sendo necessário solicitar a dosagem de IgA total e, se deficiente, realizar a pesquisa de anticorpos IgG (como IgG-tTG ou IgG-DGP) ou proceder diretamente à biópsia duodenal.

A biópsia duodenal permanece como o padrão-ouro para o diagnóstico, sendo essencial para confirmar a doença e excluir outras causas de atrofia vilosa. As diretrizes atuais recomendam a coleta de pelo menos seis fragmentos, sendo dois do bulbo duodenal e quatro da segunda porção, acondicionados em frascos separados e devidamente identificados. Essa recomendação se deve à possibilidade de lesões histológicas serem descontínuas, com acometimento predominante ou exclusivo do bulbo, o que poderia ser perdido se apenas a segunda porção fosse biopsiada. A endoscopia com luz branca pode mostrar alterações como diminuição das pregas, padrão em mosaico ou serrilhamento, mas a ausência desses achados não exclui a doença, sendo a biópsia indicada sempre que houver suspeita clínica e sorológica.

A dieta isenta de glúten é o único tratamento eficaz para a doença celíaca, promovendo a recuperação da mucosa duodenal e a resolução dos sintomas. Além disso, a adesão estrita à dieta é fundamental para prevenir e tratar as manifestações extraintestinais, incluindo a infertilidade, a osteoporose, a anemia e as doenças autoimunes associadas. O curso clínico das manifestações extraintestinais não é independente da atividade da doença intestinal; pelo contrário, elas geralmente melhoram ou se resolvem com a dieta, e a persistência de sintomas extraintestinais pode indicar má adesão ou doença refratária.

A questão explora o conhecimento sobre o diagnóstico e as manifestações da doença celíaca, um tema frequente em provas de gastroenterologia. A alternativa correta destaca um ponto crucial da técnica de biópsia, enquanto as demais apresentam erros conceituais ou informações desatualizadas. Para responder corretamente, é essencial dominar o fluxo diagnóstico, incluindo a importância da biópsia duodenal com múltiplos fragmentos, o manejo da deficiência de IgA e o papel da dieta no tratamento das manifestações sistêmicas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A infertilidade na doença celíaca não está relacionada apenas à deficiência de B12 e ferro. Embora a má absorção possa contribuir, o mecanismo é multifatorial, envolvendo desnutrição, alterações hormonais, autoimunidade e deficiência de outros micronutrientes (como zinco e selênio). A paciente do caso tem infertilidade e diarreia crônica, com exames laboratoriais normais, o que não exclui a doença celíaca como causa da infertilidade. A literatura documenta melhora da fertilidade após a instituição da dieta sem glúten, mesmo em pacientes sem deficiências nutricionais evidentes.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A afirmativa está correta ao destacar que o diagnóstico de doença celíaca requer biópsia duodenal e que a recomendação atual é a coleta de fragmentos do bulbo e da segunda porção duodenal em frascos separados. Essa prática visa aumentar a sensibilidade do exame, pois a atrofia vilosa pode ser descontínua ou limitada ao bulbo, e a separação dos frascos permite ao patologista avaliar cada sítio separadamente, evitando erros de interpretação. As diretrizes da European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) e da American College of Gastroenterology (ACG) recomendam a coleta de pelo menos seis fragmentos, sendo dois do bulbo e quatro da segunda porção, em frascos separados.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Em pacientes com deficiência de IgA, a sorologia convencional (IgA-tTG e IgA-EMA) pode ser falsamente negativa. No entanto, existem outros exames sorológicos disponíveis, como os anticorpos IgG-tTG, IgG-DGP (deamidated gliadin peptide) e IgG-EMA, que devem ser solicitados nesses casos. Portanto, a endoscopia não é a única opção diagnóstica, e a afirmação de que não há outros exames sorológicos é incorreta. A conduta adequada é solicitar a dosagem de IgA total e, se deficiente, realizar a pesquisa de anticorpos IgG ou proceder à biópsia duodenal.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A biópsia duodenal não é dispensável em pacientes com endoscopia normal. A endoscopia com luz branca pode ser normal em até 30-50% dos casos de doença celíaca, especialmente em formas leves ou com atrofia vilosa limitada ao bulbo. A biópsia é o padrão-ouro e deve ser realizada sempre que houver suspeita clínica e sorológica, independentemente dos achados endoscópicos. A ausência de alterações endoscópicas não exclui a doença, e a biópsia é essencial para o diagnóstico definitivo.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A dieta isenta de glúten tem impacto direto nas manifestações extraintestinais, que não seguem curso clínico independente. A adesão à dieta promove a recuperação da mucosa duodenal e a resolução ou melhora das manifestações sistêmicas, como infertilidade, osteoporose, anemia, dermatite herpetiforme e sintomas neurológicos. A persistência de manifestações extraintestinais após a instituição da dieta pode indicar má adesão, doença refratária ou outra condição associada. Portanto, a afirmação de que a dieta não gera impacto nas manifestações extraintestinais é incorreta.

Gabarito: letra B