Questão de Medicina — Distúrbios Nutricionais — INSTITUTO AOCP 2026

Transtornos alimentares: etiologia multifatorial e bases genéticas

Gabarito: letra B. A alternativa correta afirma que a predisposição genética tem papel relevante nos transtornos alimentares, com alta concordância em gêmeas monozigóticas e associação de um lócus no cromossomo 12 com anorexia nervosa — o que está de acordo com a literatura médica sobre o tema. As demais alternativas apresentam erros conceituais sobre fatores de risco, neurotransmissores, dinâmica familiar e comorbidades.

Os transtornos alimentares (anorexia nervosa, bulimia nervosa e transtorno da compulsão alimentar periódica) são condições psiquiátricas complexas, cuja etiologia é reconhecidamente multifatorial. Isso significa que não há uma causa única: a vulnerabilidade individual resulta da interação entre fatores genéticos, neurobiológicos, psicológicos, familiares, socioculturais e ambientais. Compreender essa interação é essencial para o diagnóstico e o tratamento adequados.

A genética é um dos pilares dessa vulnerabilidade. Estudos com famílias e gêmeos demonstram que há um componente hereditário significativo: a concordância para anorexia nervosa em gêmeas monozigóticas (idênticas) é substancialmente maior do que em gêmeas dizigóticas (fraternas), o que aponta para a influência genética. Além disso, estudos de ligação e associação genômica identificaram regiões cromossômicas de interesse, incluindo um lócus no cromossomo 12 associado à anorexia nervosa. Esses achados não significam que exista um "gene da anorexia", mas sim que variações em múltiplos genes contribuem para a susceptibilidade, interagindo com o ambiente.

Os neurotransmissores também desempenham papel central na regulação do apetite e do comportamento alimentar. A serotonina está envolvida na saciedade, no humor e no controle de impulsos; a dopamina participa dos circuitos de recompensa e prazer relacionados à alimentação. Alterações nesses sistemas — seja por predisposição genética, seja por consequência da desnutrição ou dos comportamentos compensatórios — influenciam diretamente a patogênese dos transtornos alimentares. Por exemplo, a restrição alimentar na anorexia pode levar a alterações na função serotoninérgica, que perpetuam o quadro.

O ambiente familiar e social é outro componente importante, mas não no sentido simplista de "causa". Famílias com comunicação aberta e baixa cobrança em relação à aparência tendem a ser um fator de proteção, não de risco. Por outro lado, dinâmicas familiares disfuncionais, com altos níveis de conflito, crítica e supervalorização da estética, podem contribuir para o desenvolvimento do transtorno em indivíduos geneticamente vulneráveis. A mídia e os padrões socioculturais de beleza também exercem pressão, mas atuam como gatilhos em um terreno de predisposição.

As comorbidades são frequentes e merecem atenção. O uso de substâncias psicoativas é mais comum em pacientes com bulimia nervosa do que em anoréxicos do tipo restritivo. Enquanto a bulimia frequentemente se associa a comportamentos impulsivos, incluindo abuso de álcool e outras drogas, a anorexia restritiva caracteriza-se justamente pelo controle e pela rigidez, sendo o uso de substâncias menos prevalente nesse subtipo.

A pegadinha central desta questão está em inverter o papel dos fatores: a banca tenta fazer o candidato acreditar que fatores sociais são os principais determinantes (desconsiderando a genética), que neurotransmissores não influenciam (quando influenciam decisivamente), que famílias saudáveis aumentam o risco (quando protegem) e que o uso de drogas é raro na bulimia (quando é mais comum). A alternativa B é a única que apresenta uma afirmação cientificamente correta e específica, ancorada em evidências de estudos genéticos.

Guarde o critério decisivo: a etiologia é multifatorial, mas a genética tem papel relevante e comprovado, com alta concordância em monozigóticas e associação com o cromossomo 12 na anorexia. É exatamente esse conhecimento que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a presença de transtornos alimentares em familiares de primeiro grau não tem relação significativa com o risco individual, sendo os fatores sociais os principais determinantes. Há dois erros: (1) a história familiar positiva é um fator de risco bem estabelecido — a herdabilidade estimada para anorexia nervosa é alta, e ter um familiar de primeiro grau afetado aumenta significativamente o risco; (2) os fatores sociais são importantes, mas não são os "principais determinantes" isoladamente — eles interagem com a predisposição genética. A alternativa desconsidera a contribuição genética comprovada.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A afirmação está correta: a predisposição genética tem papel relevante, com alta concordância em gêmeas monozigóticas (estudos clássicos mostram concordância muito maior em monozigóticas do que em dizigóticas) e associação de um lócus no cromossomo 12 com anorexia nervosa (identificado em estudos de ligação genética). Esses achados são consistentes com a literatura sobre a base genética dos transtornos alimentares.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que alterações de neurotransmissores, como dopamina e serotonina, não influenciam o apetite e o comportamento alimentar. É o oposto do que a ciência demonstra: a serotonina regula saciedade e humor, e a dopamina está nos circuitos de recompensa alimentar. Disfunções nesses sistemas estão implicadas na fisiopatologia da anorexia e da bulimia, sendo alvos de tratamento farmacológico (ex.: inibidores seletivos da recaptação de serotonina na bulimia).

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que famílias com comunicação aberta e baixo nível de cobrança em relação à aparência tendem a apresentar maior prevalência de transtornos alimentares. É uma inversão do fator de proteção: esses padrões familiares são considerados protetores, associados a menor risco. O risco aumenta em ambientes com alta cobrança estética, conflitos e comunicação disfuncional.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que o uso de substâncias psicoativas é raro em pacientes com bulimia nervosa, mas comum em anoréxicos do tipo restritivo. É o contrário do que se observa: a bulimia nervosa associa-se mais frequentemente a comportamentos impulsivos e ao uso de álcool e outras drogas, enquanto a anorexia restritiva caracteriza-se pelo controle e pela rigidez, com menor prevalência de uso de substâncias.

Gabarito: letra B