Questão de Medicina — Ortopedia e Traumatologia — INSTITUTO AOCP 2026

Displasia fibrosa poliostótica: manifestações clínicas

Gabarito: letra B. A displasia fibrosa poliostótica é uma doença óssea genética, não hereditária, causada por mutação somática no gene GNAS, que pode se manifestar com manchas cutâneas café com leite — característica clássica da síndrome de McCune-Albright, da qual a forma poliostótica faz parte. As demais alternativas erram ao associar a doença a predomínio em meninos, desenvolvimento sexual tardio, hipotireoidismo ou puberdade tardia — na verdade, quando há endocrinopatia associada, o quadro típico é de puberdade precoce, especialmente em meninas.

A displasia fibrosa (DF) é uma condição rara em que o tecido ósseo normal é substituído por tecido fibroso desorganizado, formando lesões que podem comprometer um único osso (forma monostótica) ou múltiplos ossos (forma poliostótica). A doença decorre de mutações ativadoras no gene GNAS, que codifica a subunidade alfa da proteína G estimuladora, envolvida na produção de AMP cíclico. Essas mutações ocorrem após a formação do zigoto, não são herdadas e resultam em mosaicismo somático — ou seja, a extensão da doença depende do momento em que a mutação acontece durante o desenvolvimento embrionário.

Os osteoblastos anormais secretam matriz óssea fibrótica desorganizada, com trabéculas irregulares em meio a um estroma fibroso de células fusiformes, além de citocinas que estimulam a reabsorção óssea local. Clinicamente, a apresentação varia desde achados radiográficos incidentais até incapacidade grave por fraturas, dor e deformidade esquelética. A forma poliostótica, quando associada a manchas café com leite e endocrinopatias, configura a síndrome de McCune-Albright — e é exatamente essa associação que a alternativa B explora.

A grande armadilha da questão está nas alternativas que mencionam alterações do desenvolvimento sexual. Na displasia fibrosa poliostótica, quando há envolvimento endócrino, o padrão é de puberdade precoce (ativadora), e não tardia — as opções C e E invertem completamente o sentido. Da mesma forma, a doença não tem predileção exclusiva por meninos (alternativa A) nem associação com hipotireoidismo (alternativa D).

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a displasia fibrosa poliostótica ocorre exclusivamente em meninos. Não há predileção exclusiva por qualquer sexo; a doença acomete ambos os sexos, sendo a síndrome de McCune-Albright mais frequentemente diagnosticada em meninas, principalmente pela associação com puberdade precoce.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

As lesões ósseas da displasia fibrosa poliostótica podem, de fato, acompanhar manchas cutâneas café com leite — achado característico da síndrome de McCune-Albright, que reúne a tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e hiperfunção endócrina (puberdade precoce, hipertireoidismo, excesso de GH, entre outros).

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que a displasia fibrosa poliostótica tem como consequência desenvolvimento sexual tardio. O erro está na inversão: quando há endocrinopatia associada, o quadro típico é de puberdade precoce, não tardia. A mutação ativadora do GNAS estimula a produção hormonal, antecipando o desenvolvimento sexual.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que a doença é acompanhada de hipotireoidismo. Não há associação clássica entre displasia fibrosa e hipotireoidismo. As endocrinopatias da síndrome de McCune-Albright são hiperfuncionantes (puberdade precoce, hipertireoidismo, excesso de GH, hipercortisolismo), não hipofuncionantes.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que a displasia fibrosa poliostótica manifesta puberdade tardia. Mesmo erro da alternativa C: o padrão endócrino associado é de puberdade precoce (ativação prematura do eixo), jamais tardia. A banca explora a confusão entre os dois extremos do desenvolvimento puberal.

Gabarito: letra B.