Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2026

Raquitismo hipofosfatêmico: diagnóstico diferencial na criança

Gabarito: letra D. O quadro clínico-laboratorial — geno varo progressivo, alargamento de punhos e tornozelos, fósforo baixo, fosfatase alcalina aumentada, com cálcio, PTH e vitamina D normais — é a assinatura clássica do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (HLX), a forma mais comum de raquitismo fosfopênico. A chave do diagnóstico está na combinação: hipofosfatemia com PTH normal e vitamina D normal aponta para uma perda renal de fosfato (tubulopatia), não para deficiência nutricional de vitamina D.

O raquitismo é uma doença da placa de crescimento (crianças e adolescentes), caracterizada por deficiência de mineralização da cartilagem de crescimento, enquanto a osteomalácia é a deficiência de mineralização da matriz osteoide, que pode ocorrer em qualquer idade. Ambos compartilham mecanismos: carência nutricional de cálcio ou fósforo, deficiência ou distúrbios do metabolismo da vitamina D, tubulopatias renais perdedoras de fosfato, acidoses tubulares e doenças que comprometem a absorção intestinal.

No raquitismo carencial por deficiência de vitamina D (o mais comum), espera-se vitamina D (25-OH) baixa, com PTH elevado (hiperparatireoidismo secundário) e cálcio baixo ou limítrofe — o oposto do que o enunciado mostra. Já no raquitismo hipofosfatêmico, a mutação no gene PHEX (ligado ao X) leva ao excesso de FGF23, que inibe a reabsorção tubular de fosfato e a síntese de calcitriol. O resultado é: fósforo baixo, fosfatúria inapropriada, fosfatase alcalina elevada (marcador de turnover ósseo), mas com cálcio, PTH e vitamina D normais — exatamente o perfil laboratorial do caso.

Clinicamente, o HLX manifesta-se com baixa estatura, dores em membros inferiores, geno varo progressivo (arqueamento das pernas), alargamento de punhos e tornozelos (metáfises alargadas) e, frequentemente, abscessos dentários. A radiografia mostra alargamento metafisário, como descrito. O tratamento de escolha na criança é o burosumabe (anticorpo anti-FGF23), que normaliza a fosfatemia e melhora a mineralização óssea, superando o tratamento convencional com fosfato e calcitriol.

A pegadinha central desta questão é a inversão do perfil laboratorial: a banca descreve um quadro de raquitismo, mas com exames que excluem a deficiência de vitamina D (a causa mais comum e a primeira que vem à mente). O aluno que não correlaciona os exames com a fisiopatologia cai na alternativa A. O critério decisivo é o par cálcio/PTH/vitamina D normais + fósforo baixo: isso só ocorre nas formas fosfopênicas (perda renal de fosfato), não nas calciopênicas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O raquitismo por deficiência de vitamina D (carencial/nutricional) é a causa mais comum, mas o laboratório do enunciado contradiz esse diagnóstico: a vitamina D (25-OH) está normal, e o PTH também. Na deficiência de vitamina D, espera-se 25-OH baixa, PTH elevado (hiperparatireoidismo secundário) e cálcio baixo ou limítrofe. A presença de vitamina D e PTH normais com fósforo baixo aponta para outra etiologia — a perda renal de fosfato.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética do colágeno tipo I, caracterizada por fragilidade óssea e fraturas recorrentes, escleras azuis, dentinogênese imperfeita e perda auditiva. Não cursa com o padrão laboratorial de raquitismo (fósforo baixo, fosfatase alcalina aumentada) nem com alargamento metafisário típico. O quadro descrito — deformidades progressivas com alterações bioquímicas — é de raquitismo, não de OI.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A osteomalácia nutricional é a deficiência de mineralização da matriz osteoide em adultos (ou em crianças, quando associada ao raquitismo). Mas, no caso, o paciente é uma criança de 5 anos com doença da placa de crescimento (alargamento metafisário, geno varo progressivo) — isso é raquitismo, não osteomalácia isolada. Além disso, a osteomalácia nutricional por deficiência de vitamina D teria vitamina D baixa e PTH elevado, o que não ocorre aqui.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O raquitismo hipofosfatêmico (forma mais comum: ligado ao X, por mutação no gene PHEX) é a única alternativa que explica todos os achados: fósforo baixo (perda renal de fosfato por excesso de FGF23), fosfatase alcalina aumentada (alta atividade osteoblástica), com cálcio, PTH e vitamina D normais (não há deficiência de vitamina D nem hiperparatireoidismo secundário). Clinicamente, cursa com baixa estatura, geno varo progressivo, alargamento de punhos/tornozelos e alargamento metafisário à radiografia — exatamente o caso.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O hipoparatireoidismo cursa com cálcio baixo e fósforo alto (por redução da excreção renal de fosfato), além de PTH baixo. No caso, o cálcio está normal, o fósforo está baixo e o PTH está normal — o oposto do esperado. O hipoparatireoidismo também não causa o quadro de raquitismo com alargamento metafisário.

Gabarito: letra D — raquitismo hipofosfatêmico.