Questão de Medicina — Doenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico — INSTITUTO AOCP 2026

Dermatomiosite juvenil: miopatia inflamatória com manifestações cutâneas características

Gabarito: letra B. O quadro descrito — fraqueza muscular proximal, sinal de Gowers, lesões arroxeadas em pálpebras (heliotropo), rash malar e pápulas eritematosas sobre as articulações metacarpofalângicas (pápulas de Gottron) em uma criança de 4 anos — é a apresentação clássica da dermatomiosite juvenil, uma miopatia inflamatória autoimune que cursa com envolvimento cutâneo característico. A combinação de fraqueza muscular proximal com as lesões de pele específicas é o que diferencia essa condição das demais alternativas.

A dermatomiosite juvenil (DMJ) é a principal miopatia inflamatória idiopática da infância, caracterizada por inflamação crônica do músculo esquelético (miosite) e da pele (dermatite). A doença tem pico de incidência entre 5 e 14 anos, com predomínio no sexo feminino, e sua etiologia envolve uma resposta autoimune desencadeada por fatores genéticos e ambientais, como infecções virais. O processo inflamatório é mediado por linfócitos T CD4+ e células B que infiltram o tecido muscular, levando à degeneração e necrose das fibras musculares, com consequente fraqueza.

A fraqueza muscular é o sintoma central e tem padrão proximal e simétrico, acometendo principalmente a cintura pélvica e escapular. Isso explica as quedas frequentes, a fadiga, a dificuldade para atividades físicas e o sinal de Gowers — manobra em que a criança usa as mãos para "subir" pelas próprias pernas ao levantar-se do chão, compensando a fraqueza da musculatura proximal dos membros inferiores. A dificuldade para subir na escada da maca é outro marcador clássico desse padrão de fraqueza.

As manifestações cutâneas são o diferencial diagnóstico e incluem:

• Heliotropo: lesão eritematosa ou violácea (arroxeada) em pálpebras, frequentemente acompanhada de edema periorbitário — é o sinal mais específico da doença.

• Pápulas de Gottron: lesões eritematosas ou violáceas, levemente elevadas, sobre as superfícies extensoras das articulações, especialmente metacarpofalângicas e interfalângicas proximais.

• Rash malar: eritema em região malar, que pode mimetizar o lúpus, mas na DMJ costuma ser mais violáceo e pode se estender para a região periorbitária.

• Outros: eritema em área de exposição solar (sinal do xale, sinal em V), calcinose cutânea (mais comum na forma juvenil), úlceras cutâneas e fenômeno de Raynaud.

O diagnóstico é essencialmente clínico, confirmado por dosagem de enzimas musculares (CK, aldolase, LDH, TGO/TGP), eletroneuromiografia, ressonância magnética muscular e, quando necessário, biópsia muscular. A presença de autoanticorpos como anti-Mi-2, anti-p155/140 e anti-NXP2 auxilia na caracterização de subtipos. O tratamento baseia-se em corticosteroides (prednisona) como primeira linha, associados a imunossupressores (metotrexato, azatioprina, micofenolato) nos casos refratários ou graves, além de fotoproteção rigorosa.

A principal distinção que a banca explora é entre dermatomiosite e polimiosite: ambas são miopatias inflamatórias com fraqueza muscular proximal, mas a polimiosite não apresenta manifestações cutâneas. A presença do heliotropo e das pápulas de Gottron é o que fecha o diagnóstico de dermatomiosite. Outra confusão possível é com a distrofia muscular de Duchenne, que também cursa com fraqueza proximal e sinal de Gowers, mas é uma doença genética ligada ao X, com início mais precoce (antes dos 3 anos), acomete predominantemente meninos, apresenta pseudohipertrofia de panturrilhas e não tem lesões de pele. A miastenia gravis cursa com fraqueza flutuante, ptose e diplopia, sem envolvimento cutâneo. A doença de Kawasaki é uma vasculite aguda com febre prolongada, conjuntivite, mucosite e adenopatia cervical, sem fraqueza muscular proximal.

Guarde a tríade que decide a questão: fraqueza muscular proximal + heliotropo + pápulas de Gottron = dermatomiosite juvenil. É exatamente essa combinação que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A polimiosite é uma miopatia inflamatória que também causa fraqueza muscular proximal, mas não apresenta manifestações cutâneas. O enunciado descreve lesões arroxeadas em pálpebras (heliotropo), rash malar e pápulas sobre as metacarpofalângicas (Gottron) — achados cutâneos que são exclusivos da dermatomiosite. Além disso, a polimiosite é rara na infância, sendo muito mais comum em adultos. A presença de envolvimento cutâneo é o erro específico desta alternativa.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A dermatomiosite juvenil é a miopatia inflamatória mais comum na infância e reúne todos os elementos do caso: fraqueza muscular proximal (sinal de Gowers, dificuldade para subir na escada), heliotropo (lesões arroxeadas em pálpebras), rash malar e pápulas de Gottron (áreas eritematosas sobre as metacarpofalângicas). A idade de 4 anos, o sexo feminino e o início insidioso há três meses são compatíveis com o perfil epidemiológico da doença. O diagnóstico é clínico, com confirmação por enzimas musculares e eletroneuromiografia.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular que causa fraqueza muscular flutuante e fatigável, com piora ao longo do dia e melhora com repouso. O envolvimento típico é ocular (ptose, diplopia) e bulbar (disfagia, disartria), e não há manifestações cutâneas nem sinal de Gowers. O quadro descrito é de fraqueza persistente e proximal, não flutuante, o que afasta o diagnóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia genética ligada ao X, causada por mutação no gene da distrofina. Acomete quase exclusivamente meninos, com início antes dos 3 anos, e cursa com fraqueza proximal, sinal de Gowers e pseudohipertrofia de panturrilhas. A paciente é do sexo feminino, tem 4 anos e apresenta lesões cutâneas características (heliotropo, Gottron), que não fazem parte da distrofia. A ausência de envolvimento cutâneo e o padrão genético afastam essa hipótese.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A doença de Kawasaki é uma vasculite sistêmica aguda que acomete crianças pequenas, mas com quadro clínico completamente diferente: febre alta prolongada (≥ 5 dias), conjuntivite bilateral, hiperemia oral e faríngea, eritema e edema de mãos e pés, exantema polimorfo e adenopatia cervical. Não há fraqueza muscular proximal nem sinal de Gowers. O risco principal é o desenvolvimento de aneurismas de artérias coronárias, não o envolvimento muscular.

Gabarito: letra B