Questão de Não definido — Geral — INSTITUTO AOCP 2026
Não definidoGeral
- Código
- qg729410
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- UNIRIO
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Biólogo
A Doença de Fabry é uma enfermidade rara e progressiva causada por uma variante recessiva do gene GLA, localizado no cromossomo X. Essa variante patogênica leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídeos em diversos tecidos. Homens que possuem o alelo patogênico manifestam a forma clássica e grave da doença, enquanto mulheres heterozigotas podem apresentar desde ausência total de sintomas até quadros brandos. Mulheres homozigotas recessivas manifestam obrigatoriamente a forma clássica da doença com os sintomas mais graves.Considerando o padrão de herança ligado ao X e os genótipos envolvidos, assinale a alternativa INCORRETA.
- ATodos os filhos e filhas gerados por uma mãe acometida da forma clássica e mais grave da Doença de Fabry têm 100% de chance de serem portadores de um alelo recessivo patogênico do gene GLA.
- BHomens que herdam um alelo recessivo do gene GLA manifestam a doença em sua forma grave, pois não possuem outro alelo funcional que compense a deficiência da enzima alfagalactosidase A.
- COs filhos homens de um pai acometido pela Doença de Fabry com uma mãe homozigota dominante para o gene GLA não desenvolverão a mesma enfermidade em nenhum grau.
- DTodas as filhas mulheres nascidas de um pai assintomático e de uma mãe homozigota recessiva para o gene GLA têm chance de apresentarem sintomas brandos da Doença de Fabry.
- EA probabilidade de uma mulher apresentar heterozigose para o gene GLA será de 25%, se ela for filha de um pai completamente assintomático e de uma mãe heterozigota com sintomas leves da Doença de Fabry.