Questão de Medicina — Genética Médica — Instituto Access 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg737341
- Banca
- Instituto Access
- Órgão
- Prefeitura de Contagem - MG
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Especialista - Endocrinologia Adulto
Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?
- AXantinúria hereditária.
- BDoença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).
- CDeficiência de Adenosina Desaminase (ADA).
- DSíndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).