Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Instituto Access 2026
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qg737594
- Banca
- Instituto Access
- Órgão
- Prefeitura de Contagem - MG
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Especialista - Infectologia Pediátrico
As doenças metabólicas pediátricas englobam um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam o metabolismo de carboidratos, aminoácidos, lipídios e organelas celulares, podendo manifestar-se com sintomas inespecíficos, crises metabólicas agudas ou complicações crônicas. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:(__)A fenilcetonúria é causada por deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, podendo levar a comprometimento neurológico se não diagnosticada precocemente, e é tratada exclusivamente com terapia gênica.(__)A galactosemia clássica envolve deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, com risco de toxicidade hepática, catarata e sepse neonatal, sendo o tratamento baseado em exclusão de lactose da dieta.(__)A doença de Fabry é uma intolerância à lactose e se caracteriza exclusivamente por episódios de diarreia e dor abdominal intermitente durante a infância.(__)Acidúrias orgânicas, como acidemia metilmalônica, podem se manifestar com vômitos, letargia e acidose metabólica, e requerem manejo clínico incluindo restrição de proteínas, suplementação vitamínica e suporte metabólico em crises.Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
- AV, F, F, V.
- BF, F, V, F.
- CF, V, V, F.
- DF, V, F, V.