Questão de Medicina — Endocrinologia — UPENET/IAUPE 2026
MedicinaEndocrinologia
- Código
- qg766947
- Banca
- UPENET/IAUPE
- Órgão
- SES-PE
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Endocrinologia Pediátrica
Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?
- ANeurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.
- BSíndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.
- CHiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.
- DOsteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.
- ERaquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.