Questão de Medicina — Endocrinologia — UPENET/IAUPE 2026
MedicinaEndocrinologia
- Código
- qg766948
- Banca
- UPENET/IAUPE
- Órgão
- SES-PE
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Endocrinologia Pediátrica
Uma menina de 8 anos é encaminhada por baixa estatura acentuada (altura abaixo de -3.5 desvios padrão para idade e sexo), atraso na idade óssea, face triangular característica, pescoço curto e alado, implantação baixa de orelhas e mamilos espaçados. Seu cariótipo é 46,XX. O teste de estímulo com GHRH-arginina revela um pico de GH subnormal. A função tireoidiana e adrenal são normais.Qual o diagnóstico sindrômico mais provável e o principal método confirmatório?
- ADeficiência isolada de Hormônio de Crescimento (DGH); iniciar reposição de GH.
- BSíndrome de Turner; solicitar repetição do cariótipo com análise de mosaicismo.
- CSíndrome de Noonan; realizar sequenciamento genético para mutações em PTPN11 ou outros genes associados.
- DSíndrome de Russell-Silver; investigar anomalias de metilação no cromossomo 11p15.5.
- ESíndrome de DiGeorge: avaliar hipocalcemia associada.