Questão de Medicina — Genética Médica — FUNIVERSA 2011
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg848714
- Banca
- FUNIVERSA
- Órgão
- SES-DF
- Ano
- 2011
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico geneticista
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
- Aaminoacidopatia.
- Bdoença lisossômica depósito.
- Cacidemia orgânica.
- Ddefeitos de betaglicosilação.
- Eglicogenose.