Questão de Medicina — Genética Médica — FUNIVERSA 2011
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg848715
- Banca
- FUNIVERSA
- Órgão
- SES-DF
- Ano
- 2011
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico geneticista
Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.
- ADoenças do ciclo da ureia – restrição proteica
- BAcidemia lática – uso de biotina
- CAcidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação
- DCrises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato
- EAnoxia perinatal – medidas de suporte