Questão de Medicina — Genética Médica — FUNIVERSA 2011
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg848716
- Banca
- FUNIVERSA
- Órgão
- SES-DF
- Ano
- 2011
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico geneticista
Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é
- Aerro laboratorial na análise do cariótipo.
- Bmutação no gene do receptor androgênico.
- Cdeficiência de 5 alfa redutase.
- Dmutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.
- Emutação no gene SRY.