Questão de Medicina — Genética Médica — FUNIVERSA 2011
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg848728
- Banca
- FUNIVERSA
- Órgão
- SES-DF
- Ano
- 2011
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico geneticista
Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de
- Ahiperplasia adrenal congênita.
- Bdoença lisossômica de depósito.
- Cdeficiência de biotinidase.
- Dcitopatia mitocondrial.
- Edoença peroxissômica.