Questão de Medicina — Genética Médica — IADES 2013
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq021103
- Banca
- IADES
- Órgão
- UFTM
- Ano
- 2013
- Nível
- Superior
As distrofias musculares formam um grupo de doenças caracterizadas, clinicamente, por fraqueza progressiva com degeneração e atrofia muscular. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.
- AEm geral, são doenças causadas por defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X.
- BA distrofia miotônica de Steinert é uma doença genética, que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos três anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos cinco anos, e o atraso no início da marcha é usualmente observado.
- CA distrofia muscular congênita (DMC) é causada pela deficiência de proteínas específicas do tecido muscular e ambos os sexos são igualmente afetados. O quadro clínico é caracterizado por atrofia e fraqueza muscular de predomínio nas porções proximais dos membros (cinturas pélvica e escapular), afetando, preferencialmente, os membros inferiores.
- DA distrofia muscular de duchenne (DMD) é a forma de distrofia mais comum na vida adulta. O envolvimento muscular caracteriza-se por miotonia e fraqueza. A miotonia é notada, especialmente, na língua e nas mãos.
- EA distrofia muscular de cinturas compõe um grupo de doenças caracterizadas por comprometimento muscular notado, em geral, já ao nascimento. O tecido muscular é distrófico e sem substrato histopatológico específico. As principais características clínicas são hipotonia, atrofia e fraqueza muscular estacionária ou com mínima progressão.