Questão de Medicina — Genética Médica — FAURGS 2016
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq175077
- Banca
- FAURGS
- Órgão
- HCPA
- Ano
- 2016
- Nível
- Superior
Paciente de 23 anos de idade, com ataxia desde os 20 anos, com pai e irmão afetados, foi encaminhado a um neurogeneticista que solicitou um painel de sequenciamento de nova geração (NGS) composto por 45 genes relacionados à ataxia. Visto que o exame foi normal e considerando a epidemiologia das ataxias hereditárias, assinale a alternativa que apresenta o exame com a melhor relação custo/rendimento para prosseguir a investigação da doença desse paciente.
- APainel de genes por NGS composto, pelo menos, pelos 120 genes mais comumente relacionados a ataxias.
- BPainel de oito genes mais comumente relacionados a ataxias por análise de fragmentos.
- CDosagem de vitamina E.
- DSequenciamento de exoma.
- ESequenciamento de genoma.