Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2016
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq196629
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2016
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH₄) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:I. A PKU apresenta penetrância incompleta.II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.Estão corretas as afrmativas:
- AI
- BII e III
- CI e IV
- DI e III
- EII e IV