Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2016
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq196633
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2016
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)
Casal jovem, na faixa dos 34 anos, procura atendimento com médico geneticista pois acaba de ter um filho com Síndrome de Down. Eles estão muito angustiados, uma vez que alegam sempre terem ouvido falar que “somente casais que tem filhos mais tardiamente é que podem apresentar alguma alteração genética”. Durante sua explicação, o médico tenta considerar todas as possíveis causas para a ocorrência da síndrome, a fim de orientar o casal da melhor forma possível. São possíveis justifcativas para a ocorrência desta alteração cromossômica, exceto:
- ACariótipo t(14q;21q) em um dos pais
- BOcorrência de não disjunção na meiose I da gametogênese da mãe
- COcorrência de não disjunção na meiose II da gametogênese do pai
- DHaploinsufciência do cromossomo 21 em um dos pais
- ECariótipo i(21q) em um dos pais