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Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2016

MedicinaGenética Médica
Código
qq196643
Banca
IBFC
Órgão
EBSERH
Ano
2016
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)
A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:
  1. AO gene LDLR codifca uma proteína com função de receptor
  2. BCada flho de um progenitor afetado tem pelo menos 50% de chance de herdar a doença
  3. CA hipercolesterolemia é o primeiro achado nos pacientes e se manifesta ao nascimento
  4. DAs mutações mais comuns no LDLR geram aumento da endocitose de LDL
  5. EHomens e mulheres apresentam o mesmo risco de herdar a Hipercolesterolemia Familiar
Revelar gabarito e comentário

GabaritoD — As mutações mais comuns no LDLR geram aumento da endocitose de LDL

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