Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2016
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq196644
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2016
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:
- AA herança da Síndrome de Rett é ligada ao X recessiva
- BO gene alterado na Síndrome está associado à regulação epigenética de regiões de DNA metilado
- CNa maioria das pacientes com a Síndrome de Rett, a mãe também é afetada
- DO tratamento para a Síndrome de Rett é realizado por reposição enzimática
- EA mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2