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Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2016

MedicinaGenética Médica
Código
qq196644
Banca
IBFC
Órgão
EBSERH
Ano
2016
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:
  1. AA herança da Síndrome de Rett é ligada ao X recessiva
  2. BO gene alterado na Síndrome está associado à regulação epigenética de regiões de DNA metilado
  3. CNa maioria das pacientes com a Síndrome de Rett, a mãe também é afetada
  4. DO tratamento para a Síndrome de Rett é realizado por reposição enzimática
  5. EA mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2
Revelar gabarito e comentário

GabaritoB — O gene alterado na Síndrome está associado à regulação epigenética de regiões de DNA metilado

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