Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2016
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq196645
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2016
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)
A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.
- AO fenômeno de antecipação genética na Síndrome do X Frágil ocorre da mesma maneira se a transmissão do X mutado for paterna ou materna
- BA maioria das mutações no FMR1, causadoras da Síndrome do X Frágil, são expansões de trinucleotídeos CGG
- CAs principais manifestações clínicas em meninos incluem: defciência intelectual moderada, hiperatividade e traços do espectro autista; além do rosto alongado, orelhas grandes e macrorquidismo, mais evidentes na puberdade
- DNem todas as pré-mutações têm a mesma susceptibilidade à expansão
- EDevido ao fato de as expansões de trinucleotídeos serem mitoticamente instáveis, alguns pacientes apresentam mosaicismo em relação ao tamanho das repetições