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Questão de Medicina — Gastroenterologia — IBADE 2017

MedicinaGastroenterologia
Código
qq270698
Banca
IBADE
Órgão
EMSERH
Ano
2017
Nível
Superior
Cargo
Médico - Urologia
O câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC), é uma das síndromes mais comuns de predisposição ao câncer hereditário. Alfred Warthin de Michigan, em 1925, foi o primeiro a descrever a síndrome em uma mesma família. Esse estado patológico hereditário é também conhecido como síndrome de Lynch. Em relação ao HNPCC, é correto afirmar que:
  1. Aa doença é hereditária, de transmissão autossômica recessiva, e os indivíduos afetados apresentam maior risco de câncer de cólon, principalmente em sua porção descendente e junção retossigmoidiana.
  2. Bsegundo os critérios de Amsterdã para o HNPCC, um caso de adenocarcinoma de cólon na família, em pelo menos três parentes de segundo grau, sendo um pelo menos com idade inferior a 60 anos.
  3. Cautores coreanos demonstraram que o risco de desenvolvimento de câncer extracolônico durante a vida em portadores de instabilidades de microssatélites é de 45%, principalmente tumores cerebrais e sarcomas ósseos e de partes moles.
  4. Dos portadores da síndrome nascem com uma mutação germinativa em um dos alelos hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, genes responsáveis pelo reparo do DNA, durante sua replicação.
  5. Ea cirurgia de preservação esfincteriana é contraindicada nos portadores de HNPCC, pois quando esses tumores se localizam no reto, evoluem com péssimo prognóstico, sendo a cirurgia de Miles o tratamento cirúrgico de escolha.
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GabaritoD — os portadores da síndrome nascem com uma mutação germinativa em um dos alelos hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, genes responsáveis pelo reparo do DNA, durante sua replicação.

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