Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — IADES 2018
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qq358484
- Banca
- IADES
- Órgão
- SES-DF
- Ano
- 2018
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Neurologia Pediátrica
Um menino de 3 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neurologia para avaliação de atraso no desenvolvimento. Nasceu a termo, sem antecedentes gestacionais ou perinatais relevantes. A mãe refere que observou atraso quando percebeu que criança não engatinhava aos 11 meses de idade. Ao exame, percebe-se perímetro cefálico acima do percentil 97,5, orelhas proeminentes e face alongada. O paciente fala palavras soltas, apresenta leve hipotonia generalizada com movimentação simétrica de membros e vence a gravidade. Há ausência de sinais cerebelares e a marcha é desajeitada, sem ataxia. Tem reflexos normoativos.Quanto a esse caso clínico, qual é a alteração genética provável no paciente?
- AMutação do gene MECP2.
- BMutação do gene FMR1.
- CDeleção do cromossomo 15q11.2-q13 materno.
- DTrissomia do cromossomo 21.
- EMutação no gene FOXG1.