Questão de Medicina — Genética Médica — Instituto Excelência 2018
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq380745
- Banca
- Instituto Excelência
- Órgão
- Prefeitura de São Carlos - SP
- Ano
- 2018
- Nível
- Superior
Considerando os erros inatos do metabolismo (EIM) distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, o diagnóstico dos EIM é complexo, compreendendo várias etapas de investigação apresentando uma classificação clínica. Sobre a classificação clínica dos EIM relacione as colunas: (I)EIM Grupo I:(II) EIM Grupo II:(III) EIM Grupo III:( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
- AII, I, III.
- BIII, I, II.
- CI, II, III.
- DI, III, II.
- ENenhuma das alternativas.