Questão de Biologia — Herança ligada ao sexo — FUNDATEC 2019

Genética: Hemofilias e Doença de von Willebrand

Gabarito: letra A. A questão exige o conhecimento da classificação das coagulopatias hereditárias: a Hemofilia A é causada pela deficiência do fator VIII, a Hemofilia B (ou Doença de Christmas) pela deficiência do fator IX, e a Doença de von Willebrand possui padrão de herança autossômico dominante.

As hemofilias são distúrbios hemorrágicos clássicos ligados ao cromossomo X. Como os genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação VIII e IX estão localizados na região não-homóloga do cromossomo X, a manifestação da doença segue o padrão de herança recessiva ligada ao sexo. Isso explica por que homens (hemizigóticos) são mais frequentemente afetados, enquanto mulheres geralmente são portadoras assintomáticas, a menos que herdem o alelo recessivo em dose dupla.

A Doença de von Willebrand, por sua vez, é a coagulopatia hereditária mais comum na população geral. Diferente das hemofilias, ela é causada por uma deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, uma proteína essencial para a adesão plaquetária. O seu padrão de herança é, na grande maioria dos casos, autossômico dominante, o que significa que basta a herança de um alelo alterado de qualquer um dos genitores para que a condição se manifeste, independentemente do sexo do indivíduo.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Corresponde exatamente à classificação biológica: X é Hemofilia A (fator VIII), Y é Hemofilia B (fator IX) e Z é o padrão autossômico dominante da Doença de von Willebrand.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Embora identifique corretamente X e Y, erra ao classificar a Doença de von Willebrand como autossômica recessiva. O padrão dominante é a regra para esta patologia.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Inverte a nomenclatura das hemofilias (chama a Hemofilia B de Doença de Christmas, o que é um sinônimo, mas coloca a Hemofilia A na lacuna Y) e erra o padrão de herança da Doença de von Willebrand.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Troca a ordem das hemofilias e propõe uma classificação inexistente ("Hemofilia dominante"), além de errar o padrão de herança da Doença de von Willebrand.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Inverte a ordem das Hemofilias A e B e classifica incorretamente a Doença de von Willebrand como autossômica dominante (o que estaria certo), mas o erro na identificação das hemofilias torna a alternativa incorreta.