Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — IBFC 2019

Alterações cromossômicas: cariótipo, deleção e aneuploidia

Gabarito: letra B. Estão corretas as afirmativas I, II e IV. A afirmativa I define corretamente cariótipo como o conjunto de cromossomos característico de uma espécie; a II o descreve como a fotomicrografia organizada para diagnóstico de anomalias; e a IV afirma corretamente que a aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum, ocorrendo em cerca de 4% das gestações. A afirmativa III está incorreta, pois descreve a deleção como adição de parte de um cromossomo, quando na verdade é a perda de um segmento cromossômico.

O estudo dos cromossomos humanos é fundamental para identificar alterações cromossômicas e prever riscos de doenças hereditárias. O cariótipo é a constituição cromossômica de uma célula ou indivíduo, e sua análise permite diagnosticar anomalias numéricas (como aneuploidias e poliploidias) e estruturais (como deleções, duplicações, inversões e translocações). A técnica mais empregada envolve o cultivo de linfócitos, o bloqueio da divisão celular com colchicina e a organização dos cromossomos por tamanho e posição do centrômero, formando o cariograma.

A aneuploidia é uma alteração numérica que envolve a perda ou o ganho de um ou poucos cromossomos, resultando em fenótipos anormais devido ao desbalanceamento da dosagem gênica. Exemplos clássicos incluem a síndrome de Down (trissomia do 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (XO). A deleção, por sua vez, é uma alteração estrutural caracterizada pela perda de um segmento cromossômico, podendo ser letal em homozigose se genes essenciais forem removidos.

Item I — ✅ Correto

A afirmativa define corretamente cariótipo como o conjunto de cromossomos de uma espécie, com número e morfologia característicos. Essa definição está alinhada ao conceito de que o cariótipo é a constituição cromossômica de uma célula ou indivíduo, incluindo também os gametas, que possuem metade do número de cromossomos (n).

Item II — ✅ Correto

A afirmativa descreve corretamente o cariótipo como uma fotomicrografia dos cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira padronizada (por tamanho e posição do centrômero), com o objetivo de diagnosticar anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia dos cromossomos. Essa é a descrição do cariograma, que é a montagem fotográfica utilizada na análise citogenética.

Item III — ❌ Incorreto

A afirmativa está incorreta ao definir deleção como "adição de parte de um cromossomo". Deleção é a perda de um segmento cromossômico, resultante de quebras cromossômicas seguidas da perda do fragmento. A descrição apresentada na afirmativa confunde deleção com duplicação, que é a repetição de um segmento cromossômico.

Item IV — ✅ Correto

A afirmativa está correta ao afirmar que a aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% das gestações. A aneuploidia resulta de erros na segregação cromossômica durante a meiose (não disjunção), levando a gametas com número anormal de cromossomos. Embora muitas aneuploidias sejam letais e resultem em abortos espontâneos, algumas, como a trissomia do 21, são viáveis e resultam em síndromes específicas.

Gabarito: letra B — corretas as afirmativas I, II e IV.