Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — IBFC 2019

Proteínas de transporte e doenças genéticas

Gabarito: letra D. A hemoglobina é uma proteína de transporte de oxigênio, e a talassemia é uma doença genética causada pela deficiência na síntese das cadeias de globina que compõem essa proteína. As demais alternativas ou não descrevem uma proteína de transporte (imunoglobulina, insulina) ou não associam corretamente a proteína à doença (distrofina não é proteína de transporte).

A questão cobra o conhecimento sobre proteínas de transporte e as doenças genéticas associadas à sua deficiência. Proteínas de transporte são aquelas que carregam substâncias pelo organismo, como a hemoglobina (transporta O₂ e CO₂), a mioglobina (transporta O₂ no músculo), a transferrina (transporta ferro) e as lipoproteínas (transportam lipídios). A deficiência na produção ou na função dessas proteínas, geralmente por mutações genéticas, leva a doenças específicas.

A talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela redução ou ausência da síntese de uma das cadeias de globina (alfa ou beta) da hemoglobina. Isso resulta em anemia hemolítica, pois a hemoglobina anormal é instável e as hemácias são destruídas precocemente. É uma doença monogênica, autossômica recessiva, e o diagnóstico pode ser feito pela detecção da proteína alterada ou pela análise do DNA.

A pegadinha da banca está em associar corretamente a proteína de transporte à doença. A distrofina (alternativa A) é uma proteína estrutural, não de transporte, e a Distrofia Muscular de Becker é causada por mutação no gene DMD, que codifica a distrofina, mas essa proteína não é de transporte. A imunoglobulina (alternativa B) é uma proteína de defesa, não de transporte, e a imunodeficiência pode ter várias causas, não sendo especificamente a deficiência de imunoglobulina. A insulina (alternativa C) é um hormônio, não uma proteína de transporte, e o diabetes melito tipo 1 é causado pela destruição das células beta do pâncreas, não pela deficiência de insulina como proteína de transporte.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A distrofina é uma proteína estrutural que liga o citoesqueleto à matriz extracelular, essencial para a integridade da fibra muscular. A Distrofia Muscular de Becker é causada por mutação no gene DMD, resultando em distrofina parcialmente funcional. A banca tenta confundir ao apresentar uma proteína que, embora esteja associada a uma doença genética, não é uma proteína de transporte. O erro está em classificar a distrofina como proteína de transporte.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A imunoglobulina é uma proteína de defesa (anticorpo), não de transporte. A imunodeficiência pode ser causada por deficiência de imunoglobulinas, mas a imunoglobulina não é uma proteína de transporte. A banca troca a função de transporte pela função imunológica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A insulina é um hormônio peptídico, não uma proteína de transporte. O diabetes melito tipo 1 é causado pela destruição autoimune das células beta do pâncreas, levando à deficiência de insulina, mas a insulina não é uma proteína de transporte. A banca troca a função hormonal pela de transporte.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A hemoglobina é uma proteína de transporte de oxigênio e gás carbônico, presente nas hemácias. A talassemia é uma doença genética caracterizada pela redução ou ausência da síntese de uma das cadeias de globina (alfa ou beta), resultando em hemoglobina anormal e anemia hemolítica. A associação está correta: proteína de transporte (hemoglobina) e doença causada pela sua deficiência (talassemia).

Gabarito: letra D