Deleção cromossômica e letalidade em homozigotos
Gabarito: letra D. Deleções em homozigotos significam que ambos os cromossomos homólogos perderam o mesmo segmento. Se esse segmento contém genes essenciais, nenhuma cópia funcional desses genes permanece, o que inviabiliza a sobrevivência — a alternativa D expressa exatamente esse raciocínio.
A banca testa a compreensão do efeito de deleções em homozigose: a perda de genes essenciais em todas as cópias.
Alternativa A — ❌ Incorreta
Fala sobre mutações recessivas sem deleção serem expressas quando o alelo selvagem é eliminado. Isso descreve o fenômeno de pseudodominância, que ocorre em heterozigotos (quando uma deleção remove o alelo dominante, permitindo a expressão de um alelo recessivo). Não explica a letalidade em homozigotos.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que o homozigoto produz desequilíbrios na quantidade dos produtos do gene dominante. Deleções não causam desequilíbrio de produtos de genes dominantes; são perdas de material genético, e o conceito de "gene dominante" não é o foco da letalidade por deleção em homozigose.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Menciona pseudodominância como uma expressão recessiva de mutação. Pseudodominância é um fenômeno de heterozigotos, não a razão pela qual deleções em homozigotos são letais.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Em homozigotos, não há cópia funcional de nenhum gene na região deletada. Se esses genes são essenciais, a perda de todas as cópias leva à inviabilidade.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Diz que uma única cópia não é suficiente para produzir um gene haploinsuficiente. A frase é confusa: haploinsuficiência ocorre quando uma única cópia funcional de um gene é insuficiente para o funcionamento normal. Em homozigotos para deleção, não há cópia alguma, portanto o conceito não se aplica.
Conclusão: a única alternativa que explica corretamente a letalidade em homozigotos é a letra D.