Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2021
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qq662548
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Prefeitura de João Pessoa - PB
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Pediatra
Recém-nascido, filho de pais primos de primeiro grau e hígidos, apresenta algumas alterações como: microcefalia, microftalmia, malformação do ouvido, rim em ferradura e criptorquidia. Ele tem uma irmã de 7 anos que tem baixa estatura e comprometimento da medula óssea (linfopenia e plaquetopenia) e está investigando pancitopenia de Fanconi. É possível observar os seguintes conceitos nesse caso:
- Aconsanguinidade, padrão de herança autossômico recessivo e expressividade variável.
- Bconsanguinidade, penetrância incompleta e padrão de herança autossômico dominante.
- Cexpressividade variável e padrão de herança autossômico dominante.
- Dconsanguinidade, padrão de herança autossômico dominante e expressividade variável.
- Eexpressividade variável, padrão de herança autossômico recessivo e mutação nova.