Questão de Biologia — Mutações e alterações cromossômicas — Avança SP 2022
Biologia›Mutações e alterações cromossômicas
Código
qq704241
Banca
Avança SP
Órgão
Prefeitura de Louveira - SP
Ano
2022
Nível
Superior
Cargo
Professor de Educação Especial - Edital nº 01
A Síndrome de Down constitui um arquétipo de distúrbio genético relacionado à deficiência mental, sendo descrita como uma forma específica de deficiência mental associada com certas características físicas. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo adicional, o:
A13.
B18.
C21.
D28.
Ex.
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GabaritoC — 21.
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Resolução
Gabarito: letra C — a conta chega a C) 21.
A ideia por trás
A Síndrome de Down é um exemplo clássico de aneuploidia, uma alteração no número de cromossomos. No cariótipo humano normal, cada célula tem 46 cromossomos, organizados em 23 pares: 22 pares de autossomos (numerados de 1 a 22) e um par de cromossomos sexuais (X e Y). Na Síndrome de Down, há uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em 47 cromossomos no total. Essa condição é chamada de trissomia do 21, pois, em vez do par usual, existem três cópias desse cromossomo. A trissomia do 21 é a aneuploidia autossômica mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual, associada a características físicas como prega palpebral, ponte nasal achatada e hipotonia muscular. O mecanismo que origina essa condição é a não disjunção cromossômica na meiose, que produz gametas com número anormal de cromossomos. Quando um gameta com um cromossomo a mais se funde a um gameta normal, forma-se um zigoto trissômico. A frequência desse evento aumenta com a idade materna, especialmente após os 35 anos. Nesta questão, é preciso identificar qual cromossomo está presente em três cópias na Síndrome de Down, distinguindo-a de outras trissomias autossômicas, como a trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e a trissomia do 13 (Síndrome de Patau).
O que a questão dá
Síndrome de Down: distúrbio genético com deficiência mental e características físicas típicas
Alternativas: 13, 18, 21, 28, X
O que queremos: o cromossomo adicional presente na Síndrome de Down
Passo 1 — Lembrar o que é a Síndrome de Down
Para responder, precisamos saber qual cromossomo está em excesso. A Síndrome de Down é uma aneuploidia, ou seja, uma alteração no número de cromossomos, e o nome 'trissomia do 21' já indica qual cromossomo é o extra.
NÃO CAIA NESSA!
Confundir com outras trissomias, como a do 18 ou do 13.
Passo 2 — Identificar o cromossomo extra
A Síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21, em vez do par normal. Isso é o que define a doença.
NÃO CAIA NESSA!
Escolher 13 ou 18 por lembrar de outras trissomias.