Questão de Medicina — Epidemiologia — Avança SP 2023

Porfirias: formas clínicas e epidemiologia

Gabarito: letra A. A Porfiria Intermitente Aguda (PAI) é a forma mais comum das porfirias agudas e cursa com dor abdominal aguda, sendo a alternativa correta. As demais alternativas erram ao classificar a incidência (chamando de "comum" ou "muito comum" formas raras) ou ao associar manifestações clínicas e bioquímicas incorretas a cada tipo de porfiria.

As porfirias são um grupo de doenças metabólicas causadas por deficiências enzimáticas na via de biossíntese do heme. Essa via ocorre principalmente no fígado e na medula óssea, e cada tipo de porfiria está associado à deficiência de uma enzima específica, o que determina o acúmulo de precursores e porfirinas características. A classificação mais didática divide as porfirias em três grupos: porfirias hepáticas agudas (Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária e Porfiria por Deficiência de ALA Desidratase), porfirias eritropoiéticas cutâneas (Porfiria Eritropoiética Congênita, Protoporfiria Eritropoiética e Protoporfiria ligada ao X) e porfirias hepáticas cutâneas (Porfiria Cutânea Tardia e Porfiria Hepatoeritropoiética).

A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é a mais comum das porfirias agudas, com incidência estimada em 0,13 por 1.000.000. É causada pela deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (PBGD), com herança autossômica dominante. Clinicamente, manifesta-se como crises neuroviscerais agudas, sendo a dor abdominal aguda o sintoma mais característico e frequente, frequentemente acompanhada de náuseas, vômitos, constipação, taquicardia, hipertensão e neuropatia. Os sintomas geralmente iniciam na 3ª-4ª década de vida, sendo mais comuns em mulheres.

A Porfiria Variegata (PV) e a Coproporfiria Hereditária (CPH) são porfirias hepáticas agudas que apresentam tanto manifestações neuroviscerais agudas quanto cutâneas. A PV tem incidência de 0,08 por 1.000.000 e a CPH de 0,02 por 1.000.000, ambas consideradas raras. A PV é causada pela deficiência da protoporfirinogênio oxidase (PPOX) e a CPH pela deficiência da coproporfirinogênio oxidase (CPOX). A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é a porfiria mais comum no Brasil, representando 22,1% dos casos, e manifesta-se exclusivamente com lesões cutâneas bolhosas em áreas fotoexpostas, sem sintomas neurológicos. A Porfiria por Deficiência de ALA Desidratase (PALAD) é extremamente rara, com apenas cerca de 10 casos descritos no mundo, e manifesta-se como neurovisceral aguda.

A banca explora a confusão entre a frequência das porfirias: enquanto a PAI é a mais comum das agudas, a PCT é a mais comum no Brasil, e as demais (PV, CPH, PALAD) são raras ou extremamente raras. Além disso, a banca troca as manifestações clínicas e os achados bioquímicos característicos de cada tipo. Guarde a tríade: frequência, manifestação clínica e perfil bioquímico — é exatamente nesses três eixos que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é a forma mais comum das porfirias agudas, com incidência de 0,13 por 1.000.000, e tem como principal manifestação clínica a dor abdominal aguda, típica das crises neuroviscerais. A alternativa está correta ao afirmar que a PAI causa dor abdominal aguda e tem incidência comum em relação às porfirias, pois, entre as porfirias agudas, é a mais frequente.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A Porfiria Variegata (PV) apresenta lesões cutâneas, mas a incidência é rara (0,08 por 1.000.000), não "muito comum". Além disso, o aumento de uroporfirina na urina não é o achado característico da PV — o perfil bioquímico típico inclui elevação de coproporfirina e protoporfirina nas fezes, com aumento de ALA e PBG na urina durante as crises agudas. A alternativa erra tanto na frequência quanto no perfil bioquímico.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A Coproporfiria Hereditária (CPH) tem incidência rara (0,02 por 1.000.000), o que está correto na alternativa. No entanto, a afirmação de que apresenta "sintomas similares à Porfiria Variegata" é imprecisa: embora ambas sejam porfirias hepáticas agudas com manifestações neuroviscerais e cutâneas, a CPH tem perfil bioquímico distinto (elevação de coproporfirina nas fezes e na urina) e a PV tem predomínio de protoporfirina fecal. A similaridade clínica existe, mas a alternativa falha ao não considerar as diferenças bioquímicas e ao afirmar que a incidência é "rara" de forma absoluta, quando o correto seria "rara" em relação às porfirias — o que, isoladamente, não torna a alternativa incorreta, mas a imprecisão sobre os sintomas a invalida.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) causa lesões cutâneas, o que está correto. No entanto, a incidência não é "muito rara": a PCT é a porfiria mais comum no Brasil, representando 22,1% dos casos, e tem incidência estimada de 2–5 por 1.000.000. A alternativa erra ao classificar a PCT como muito rara, quando na verdade é a forma mais frequente.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Porfiria por Deficiência de ALA Desidratase (PALAD) é extremamente rara (cerca de 10 casos descritos no mundo), não "comum". Além disso, a PALAD manifesta-se como neurovisceral aguda, não como hepatopatia. A alternativa erra tanto na frequência quanto na manifestação clínica.

Gabarito: letra A