GabaritoD — Tirosina e triptofano.
Gabarito: letra D. Na fenilcetonúria, a deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase impede a conversão de fenilalanina em tirosina — e, por consequência, compromete também a síntese de triptofano e seus derivados, como a serotonina. A alternativa D é a única que nomeia corretamente os aminoácidos cujo metabolismo é diretamente afetado pela doença.
A fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, de herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). Essa enzima é responsável por catalisar a hidroxilação da fenilalanina, convertendo-a em tirosina. Quando há deficiência ou ausência da FAH, a fenilalanina não é convertida, acumulando-se no sangue (hiperfenilalaninemia) e no líquor. Esse acúmulo é neurotóxico e, se não tratado precocemente, leva a deficiência intelectual irreversível, além de outros defeitos no desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo.
A via metabólica comprometida não se limita à produção de tirosina. A tirosina é precursora de neurotransmissores importantes, como dopamina, noradrenalina e adrenalina, e também de hormônios tireoidianos (T3 e T4). Além disso, a fenilalanina compete com o triptofano pelo mesmo transportador de aminoácidos neutros na barreira hematoencefálica. Com níveis elevados de fenilalanina, a captação de triptofano no cérebro é reduzida, diminuindo a síntese de serotonina (5-hidroxitriptamina). Portanto, o metabolismo de tirosina e triptofano é duplamente afetado: a tirosina por ser o produto direto da reação deficiente, e o triptofano por competição no transporte e por desvios metabólicos.
Na prática clínica, o diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), que detecta níveis elevados de fenilalanina. O tratamento baseia-se em dieta restritiva em fenilalanina, com fórmulas especiais isentas ou pobres nesse aminoácido, suplementação de tirosina e monitoramento regular dos níveis sanguíneos. O objetivo é manter a fenilalanina em faixas seguras para evitar o dano neurológico.
A pegadinha desta questão está em associar a fenilcetonúria a hormônios tireoidianos (tiroxina) ou a outros aminoácidos que não são diretamente afetados pela via da FAH. A banca explora a confusão entre o produto direto da enzima deficiente (tirosina) e substâncias que dependem dela indiretamente, como a tiroxina (T4), que é sintetizada a partir da tirosina na tireoide. No entanto, a pergunta é específica: o que a fenilcetonúria impede o metabolismo? A resposta é a conversão de fenilalanina em tirosina, e o triptofano entra como segundo aminoácido afetado pela competição. Guarde essa relação: fenilalanina → tirosina (via FAH) e competição com triptofano — é exatamente nesse par que as alternativas se dividem.
A valina é um aminoácido de cadeia ramificada, cujo metabolismo está relacionado a outras doenças metabólicas, como a doença do xarope de bordo (leucinose). Não há relação direta entre a fenilcetonúria e o metabolismo da valina. A banca incluiu a valina como distrator por ser um aminoácido essencial, mas sem vínculo com a via da fenilalanina-hidroxilase.
A tireoglobulina é uma proteína produzida pela tireoide, precursora dos hormônios tireoidianos. Embora a tirosina (produto da via deficiente) seja precursora dos hormônios tireoidianos, a tireoglobulina em si não é um aminoácido e não é diretamente afetada pelo defeito enzimático da fenilcetonúria. A alternativa confunde o produto indireto (hormônios tireoidianos) com a proteína precursora.
A tiroxina (T4) é um hormônio tireoidiano sintetizado a partir da tirosina, e a taurina é um aminoácido sulfurado condicionalmente essencial. Embora a tirosina seja afetada, a tiroxina é um hormônio, não um aminoácido cujo metabolismo é diretamente impedido pela fenilcetonúria. A taurina, por sua vez, não tem relação com a via da FAH. A alternativa mistura hormônios e aminoácidos sem precisão metabólica.
A fenilcetonúria impede a conversão de fenilalanina em tirosina pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. Além disso, o acúmulo de fenilalanina compete com o triptofano pelo transporte através da barreira hematoencefálica, reduzindo a síntese de serotonina. Portanto, o metabolismo de tirosina e triptofano é diretamente comprometido, tornando a alternativa D a correta.
Melasma não é um aminoácido nem uma substância metabólica; é uma condição dermatológica caracterizada por manchas hiperpigmentadas na pele. A alternativa é um distrator absurdo, sem qualquer relação com o metabolismo da fenilalanina ou com a fenilcetonúria.
Gabarito: letra D — a fenilcetonúria impede o metabolismo de tirosina e triptofano.
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