Questão de Medicina — Genética Médica — CONSULPLAN 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq850463
- Banca
- CONSULPLAN
- Órgão
- SESPA-PA
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Pediatria
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.
- AO tratamento para defeitos mitocondriais é limitado, mas existem os cofatores que podem ser prescritos para farmácias de manipulação e alguns pacientes respondem.
- BOs defeitos de energia citoplasmáticos são, geralmente, menos graves e envolvem glicogenoses; hiperinsulinismo; defeitos no metabolismo da creatina; e, da via da pentose fosfato.
- CAs manifestações clínicas no grupo 3 (doenças que envolvem moléculas complexas) mais comuns são: hipoglicemia; hiperlacticemia; acidose metabólica; hepatomegalia; miopatia; e, cardiomiopatia.
- DAlgumas doenças mitocondriais e defeitos da via pentose fosfato podem interferir no desenvolvimento embriofetal, levando ao aparecimento de dismorfias (desvios fenotípicos); displasias; e, malformações.
- EOs defeitos mitocondriais de energia são os mais graves e geralmente intratáveis; abrangem as acidemias láticas congênitas; distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial; oxidação de ácidos graxos (FAO); e, defeitos dos corpos cetônicos.