Questão de Medicina — Genética Médica — CONSULPLAN 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq850467
- Banca
- CONSULPLAN
- Órgão
- SESPA-PA
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Pediatria
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a
- AI.
- BII.
- CIII.
- DV.
- EVI.