Questão de Medicina — Genética Médica — COSEAC 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq854547
- Banca
- COSEAC
- Órgão
- UFF
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Transferência Facultativa - Tópicos de Ensino Superior - Biologia
Um médico suspeitou que um rapaz que apresentava atraso no aprendizado poderia ter síndrome de Down, apesar de não possuir nenhuma característica ou traço físico muito evidente. Sem diagnóstico fechado, o paciente fez quatro cariótipos e apenas o último apresentou resultado positivo para síndrome de Down. Isso ocorreu porque o rapaz não tinha todas as suas células com a trissomia do 21, apenas algumas. Nesse caso, a não disjunção mitótica durante a embriogênese produziu duaspopulações diferentes de células, algumas células com cariótipo normal e outras contendo a trissomia, uma condição conhecida como:Disponível em: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2020/05/24/jovem-descobre-que-tem-sindrome-dedown-aos-22-anos-aceitei-numa-boa.htm. Acesso em: 19 nov. 2022. Adaptado.
- Amosaicismo genético.
- Bpenetrância incompleta.
- Cexpressividade variável.
- Dheterogeneidade de lócus.