Questão de Medicina — Endocrinologia — FUNDATEC 2023

Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSRC): tratamento

Gabarito: letra C. Na forma clássica da HSRC, especialmente na variante perdedora de sal, a reposição com fludrocortisona (mineralocorticoide) e a suplementação de sódio na dieta são essenciais para normalizar a volemia e corrigir os distúrbios hidroeletrolíticos — é exatamente isso que a alternativa C afirma. As demais alternativas contêm erros quanto à dose, via, frequência ou estabilidade do tratamento.

A Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSRC) é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos enzimáticos na síntese de cortisol. O defeito mais comum é a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que compromete a produção de cortisol e, em graus variados, de aldosterona. A forma clássica se divide em duas apresentações: a perdedora de sal (mais grave, com deficiência também de aldosterona) e a virilizante simples (sem perda salina significativa). O tratamento baseia-se na reposição de glicocorticoides (para suprimir o excesso de ACTH e andrógenos) e, quando necessário, de mineralocorticoides (para corrigir a perda de sódio).

A escolha do glicocorticoide e a via de administração dependem da fase da vida. Na infância e durante o crescimento, a hidrocortisona é o fármaco de escolha, pois tem menor potência e menor efeito supressor do crescimento. A dose recomendada é de 10 a 18 mg/m²/dia, dividida em 2 a 4 tomadas, sendo a última dose ao deitar para suprimir o pico matinal de ACTH. Glicocorticoides de longa ação (como dexametasona) são evitados em crianças por causarem maior supressão do crescimento. A dose de hidrocortisona não é fixa: deve ser ajustada conforme o crescimento, o ganho de peso, os níveis hormonais (17-OH-progesterona, androstenediona, testosterona) e a idade óssea. Durante a puberdade e na vida adulta, pode-se migrar para prednisolona ou dexametasona.

A reposição mineralocorticoide com fludrocortisona é indicada para todos os pacientes com forma perdedora de sal, e a suplementação de sódio é necessária principalmente em lactentes, que têm menor sensibilidade renal aos mineralocorticoides. Em crianças menores de 6 meses, podem ser necessárias doses maiores de fludrocortisona e suplementação de 1 a 3 g/dia de sal. Após os 6 a 12 meses, a dose de manutenção costuma ser de 0,1 mg/dia. A monitorização inclui dosagens de renina, sódio e potássio, além de avaliação clínica de sinais de excesso ou deficiência hormonal.

A alternativa C está correta porque, na forma clássica perdedora de sal, a fludrocortisona e o sódio dietético são fundamentais para a sobrevivência e o equilíbrio hidroeletrolítico. As demais alternativas apresentam erros: a dose de hidrocortisona na fase de crescimento é de 10 a 18 mg/m²/dia (não 10-15 mg/m²/dia) e deve ser dividida em múltiplas tomadas (não apenas às 8 horas); glicocorticoides de longa ação não são recomendados em crianças; a dose de hidrocortisona não permanece constante, pois precisa ser ajustada ao longo do crescimento; e xaropes com cipionato de hidrocortisona não são uma alternativa terapêutica padrão.

A pegadinha central desta questão é a generalização da alternativa C: ela afirma que "todos" os pacientes com HSRC clássica se beneficiam de fludrocortisona e sódio. Na prática, apenas os pacientes com forma perdedora de sal necessitam de mineralocorticoide; os com forma virilizante simples podem não precisar. No entanto, a banca considerou a alternativa correta, provavelmente por interpretar que a maioria dos casos clássicos é perdedora de sal e que a suplementação de sódio é benéfica em geral. Essa é uma leitura que o candidato deve ter em mente para responder conforme o gabarito.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A dose ideal de hidrocortisona na fase de crescimento é de 10 a 18 mg/m²/dia, não 10-15 mg/m²/dia. Além disso, a administração não deve ser feita apenas às 8 horas: a dose é dividida em 2 a 4 tomadas diárias, com a última dose à noite para suprimir o pico matinal de ACTH. A alternativa erra tanto no valor quanto na frequência.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Glicocorticoides de longa ação (como dexametasona) não são recomendados na infância, pois têm maior potencial de supressão do crescimento. Na fase de crescimento, a hidrocortisona é o fármaco de escolha por sua menor potência e menor efeito adverso sobre o crescimento. A praticidade do uso não supera o risco de comprometimento do crescimento.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Na forma clássica perdedora de sal, a reposição com fludrocortisona e a suplementação de sódio são essenciais para normalizar a volemia e corrigir os distúrbios de sódio e potássio. Em lactentes, a suplementação de sódio é ainda mais crítica devido à menor sensibilidade renal aos mineralocorticoides. A alternativa está correta ao afirmar que todos os pacientes com HSRC clássica se beneficiam, embora a necessidade seja mais evidente na forma perdedora de sal.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A dose de hidrocortisona não permanece constante até a puberdade. Ela deve ser ajustada conforme o crescimento, o ganho de peso, os níveis hormonais (17-OH-progesterona, androstenediona, testosterona) e a idade óssea. A monitorização regular é essencial para evitar tanto o excesso quanto a deficiência de glicocorticoide.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Xaropes com cipionato de hidrocortisona não são uma alternativa terapêutica padrão para HSRC. A hidrocortisona é administrada por via oral em comprimidos ou, em situações agudas, por via intravenosa ou intramuscular. Não há recomendação de uso de xaropes com cipionato de hidrocortisona no tratamento da HSRC.

Gabarito: letra C